Будущее человечества и прогресс генетики

Это наиболее частые причины обращения в консультации.

Методически определение прогноза потомства при заболеваниях с разным

типом наследования различается. Если для моногенных (менделирующих)

болезней теоретические основы оценки генетического риска достаточно четко

разработаны, то для полигенных заболеваний, а тем более

мультифакториальных, консультирование часто основано на чистом эмпиризме,

отражающем недостаточную генетическую изученность данной патологии.

При менделируюших заболеваниях задача в основном сводится к

лабораторной идентификации или вероятностной оценке у консультирующихся

определенного дискретного генотипа, лежащего в основе заболевания.

При неменделируюших заболеваниях в настоящее время невозможно

выделение специфических и дискретных патологических генотипов,

обусловливающих развитие заболевания, поскольку в его формировании может

участвовать множество генетических и средовых факторов, неспецифических по

своим эффектам, т. е. один и тот же эффект (болезнь) может быть вызван

разными генами и/или факторами внешней среды. Это и создает многочисленные

трудности при генетическом анализе неменделируюших признаков и болезней.

Третий этап консультирования является заключительным. После

постановки диагноза у объекта, обследования родственников, решения

генетической задачи по определению генетического риска врач-генетик

объясняет семье в доступной форме смысл генетического риска или сущность

пренатальной диагностики и помогает ей в принятии решения.

Принято считать специфический генетический риск до 5% низким, до 10% -

повышенным в легкой степени, до 20% - средним и выше 20% - высоким. Можно

пренебречь риском, не выходящим за пределы повышенного в легкой степени, и

не считать его противопоказанием к дальнейшему деторождению. Лишь

генетический риск средней степени расценивается как противопоказание к

зачатию или как показание к прерыванию уже имеющейся беременности, если

семья не хочет подвергаться риску.

С социальной точки зрения целью генетического консультирования в целом

является уменьшение частоты патологических генов в популяциях человека, а

целью конкретной консультации - помощь семье в решении вопроса о

возможности деторождения. При широком внедрении генетического

консультирования может быть достигнуто некоторое уменьшение частоты

наследственных болезней, а также смертности, особенно детской. Однако

уменьшение частоты тяжелых доминантных заболеваний в популяциях в

результате медико-генетического консультирования не будет существенным,

потому что 80-90% из них составляют новые мутации.

Эффективность медико-генетического консультирования зависит от

степени понимания консультирующихся той информации, которую они

получили. Она зависит также от характера юридических законов в стране,

относящихся к прерыванию беременности, социальному обеспечению больных и

т. д.

Проблема клонирования животных и человека

Пожалуй, одним из наиболее ярких достижений генетики за последнее

время является эксперимент по клонированию овцы, успешно завершенный 23

февраля 1997 года учеными Рослинского университета в Шотландии под

руководством Яна Вилмута. Для того, чтобы понять, почему публикация

результатов эксперимента вызвала такой сильный общественный резонанс (в

печати появились сотни публикаций, посвященных работе шотландских

генетиков, а овечка Долли, выращенная в ходе эксперимента в течение

нескольких недель не сходила с телевизионных экранов) нужно разобраться в

сути проделанных работ.

Итак, эксперимент проходил следующим образом. На первом этапе из

вымени овцы была взята клетка молочной железы, причем активность ее генов

была временно погашена. После этого клетка была помещена в ооцит -

эмбриональное окружение, для того чтобы генетическая ее программа

перестроилась на развитие эмбриона. Одновременно с этим из готовой к

оплодотворению клетки другой овцы было удалено ядро, после чего клетка

несколько часов охлаждалась до температуры 5-10 градусов. На следующем

этапе яйцеклетка, точнее оставшаяся от нее цитоплазма была внесена в

электрическое поле, где под действием электрического тока разрушились

клеточные мембраны, и цитоплазма яйцеклетки слилась с ядром, выделенным из

клетки молочной железы. Оплодотворенная таким образом яйцеклетка была

помещена в матку третьей овцы, которая и выносила знаменитую Долли, геном

которой идентичен геному «матери», из клетки которой было взято ядро. Ян

Вилмут и его сотрудники не сразу добились успеха - шесть ягнят-клонов стали

жертвой научных изысканий, так как обладали генетическими дефектами почек.

Сходные эксперименты по клонированию животных проводились и раньше:

еще в 70-е годы профессору Гердону из Оксфордского университета удалось

осуществить пересадку ядра и таким образом клонировать лягушек, в 1995 году

были клонированы крысы, проводились эксперименты с другими млекопитающими с

тем лишь отличием, что вместо клеток молочной железы использовались клетки

эмбриона. Колин Стюарт, известный генетик, работающий в Лаборатории

исследования раковых заболеваний в Мэриленде, США, считает, что успех

Вилмута во многом обусловлен тем, что ему удалось решить проблему

отторжения ядра донорской клеткой, создав для ядра подходящую питательную

оболочку.

После публикации работы Вилмута, выяснилось, что еще несколько крупных

научных центров были близки к успеху шотландских генетиков. Были

рассекречены исследования ученых Орегонского центра изучения приматов:

американцам удалось создать точные генетические копии человекообразных

обезьян, правда, с использованием клеток зародыша. Выяснилось, что с 1993

году китайские генетики проводят работы по клонированию быков, российским

ученым удалось клонировать каспийского осетра, а австрийцы заявили о том,

что также располагают технологией генетического тиражирования.

Успех клонирования млекопитающих не оставляет сомнений в том, что

преодоление технических трудностей, связанных с клонированием человека, -

лишь дело времени. В связи с этим возникает множество вопросов этико-

правового характера, которые следует рассмотреть подробнее. Так каковы же

будут последствия новых достижений генетики? Вот некоторые точки зрения.

Мнения ученых по вопросу разрешения клонирования человека разделились.

Сам Ян Вилмут считает, что клонирование человека абсолютно недопустимо, его

французский коллега Жан-Француа Маттеи убежден в необходимости того, «чтобы

ООН выработала специальные международные обязательные нормы по биоэтике,

учитывающие последние достижения науки, вплоть до внесения дополнений в

Декларацию прав человека». Саймон Фишел, научный директор клиники в

Ноттингеме, напротив, считает, что «во многих отношениях клонирование может

привести к огромным преимуществам». С этой идеей согласен, например, и

российский академик Струнников, который изложил свою точку зрения в

интервью газете «Известия».

Реакция церкви на новое открытие была однозначной. Так Мартин Робра,

секретарь Всемирного церковного Совета, заявил о необходимости введения

моратория на генетические исследования. С резким осуждением экспериментов

по клонированию выступил глава римско-католической церкви Иоанн Павел II.

Газета «Оссерваторе романо», официальный печатный орган Святого Престола

писала: «В научных исследованиях и экспериментах существуют границы,

которые нельзя переступать не только по этическим соображениям, но и по

причине, вытекающей из самого характера природы. Время от времени церковь

уточняет эти границы, осуждая утилитарный подход к ним и отвергая все то,

что, даже будучи технически возможным, не может быть оправдано с моральной

точки зрения».

Какой бы точки зрения не придерживались власти, ясно одно - вопрос о

клонировании человека нуждается в правовом регулировании. Реакция политиков

не заставила долго ждать. Билл Клинтон, например, заявил: «Это

замечательное открытие (клонирование) поднимает множество важных вопросов.

Оно может принести пользу в сферах науки и сельского хозяйства, однако

чревато серьезными этическими проблемами». Уже в июне этого года на

основании рекомендаций Национальной консультативной комиссии по вопросам

биологической этики Клинтон направил в конгресс законопроект, запрещающий

клонирование людей как в государственных, так и в частных институтах. Дело

в том, что по американским законам правительство может регулировать

деятельность лишь тех учреждений, которые финансируются из государственного

бюджета, поэтому в США вопрос о коммерческом использовании достижений

науки, который обсуждался в предыдущей главе, стоит довольно остро.

В Европе уже есть законодательная основа для запрещения клонирования

человека - недавно Совет Европы одобрил Конвенцию по правам человека и

биомедицине, в которую нужно будет внести лишь некоторые дополнения. Этот

документ, налагающий строгие ограничения на возможные злоупотребления

достижениями медицинской и биологической науки, в апреле 1997 года был

открыт к подписанию 40 странами - членами Совета Европы. В Великобритании

принятый в 1990 году закон «Об оплодотворении и эмбриологии» запрещает

клонирование человека с использованием клеток эмбриона, однако, по мнению

Шейлы Маклин, профессора права и медицинской этики университета Глазго,

«эта технология не использует эмбрион, она использует взрослых особей».

Споры по поводу запрещения клонирования чуть было не привели к свертыванию

проекта Вилмута, но ученым удалось отстоять результаты своей работы и

продолжить исследования.

Действительно ли стоит бояться последствий клонирования человека?

Каковы возможности применения новой технологии на практике? Газеты всего

мира трубят о тиражировании гениев, которые откроют человечеству новые

горизонты, или, наоборот, маньяков и террористов, которые, создав двойника,

станут неуловимыми. Эти предположения абсолютно беспочвенны, так как

влияние воспитания и социальной среды на формирование личности журналистами

не учитывается. Многих пугает возможность выращивания клонов ради получения

органов, идентичных органам донора. Такую перспективу исключать нельзя, но

уже сейчас проводятся куда более человечные эксперименты по выращиванию

млекопитающих, органы которых в дальнейшем можно будет пересаживать

человеку. Так технология трансплантации ядра увеличит шансы на успех при

пересадке человеку свиного сердца. Велико значение новых методов для

сельского хозяйства. Доктор Рон Джеймс, научный сотрудник фирмы "ППЛ

Терапевтикс", которая приобрела права на результаты работы Вилмута, считает

вполне реальным клонирование элитных пород крупного рогатого скота и других

сельскохозяйственных животных. Клонирование может быть применено и для

спасения животных, занесенных в Красную книгу, и восстановления лесов, так

необходимых для сохранения баланса в атмосфере. Новая технология пересадки

ядра упростит создание трансгенных растений и животных, то есть организмов,

в геном которых внесен какой либо посторонний ген, обуславливающий те или

иные свойства, например холодостойкость и большую продуктивность, или

выработку определенных веществ, в частности редких лекарств. Опыт создания

трансгенных организмов имеется и у иностранных и у наших российских ученых.

Одной из последних успешных работ ученых РАСХН в этой области было

выведение трансгенной овцы, которая в процессе жизнедеятельности

вырабатывает химозин - сычужный фермент, сбраживающий молоко. Фермент этот

необходим для производства сыра, и теперь одна единственная овца

обеспечивает редким веществом практически всю сырную промышленность России.

Стоит рассмотреть и влияние новых открытий генетики на общественное

мнение в целом. На мой взгляд, весьма интересна точка зрения, которой

придерживается Аксель Кан, директор Лаборатории исследований в области

генетики и молекулярной патологии при Парижском институте молекулярной

генетики. В своей статье, посвященной возможности клонирования человека, он

в первую очередь рассматривает социальные последствия экспериментов в этой

области. Он считает, что если раньше было возможным лечение наследственных

болезней путем замены генов, то новые технологии, применяемые для

клонирования, открывают куда более широкие перспективы. Кан отмечает, что в

современном обществе все больше людей хочет иметь гарантию того, что все их

наследственные признаки в точности будут переданы следующему поколению.

Возможно, что это связано со все большей глобализацией культуры и потерей

отдельными странами и культурами своей самобытности. Между тем проблема,

связанная с неспособностью иметь детей вследствие заболеваний,

определенного стиля жизни или иных причин, в развитых обществах приобретает

все большее значение. Именно поэтому технология искусственного

оплодотворения ICSI (intracytoplasmic sperm injection), позволяющая парам,

не способным к воспроизводству, иметь детей, получила в обществе широкую

поддержку. Что же касается технологий, применяемых при клонировании, то они

дают возможность обходиться генофондом только одного из родителей, что

делает вполне реальным рождение детей даже в гомосексуальных браках. Из

этого следует, что при определенных условиях общественное мнение может

склониться в пользу разрешения клонирования человека. На сегодняшний день,

в соответствии с опросом общественного мнения, проведенным телекомпанией

ABC, 53 процента американцев поддерживают идею продолжения экспериментов по

клонированию животных, при этом 90 процентов категорически отвергают

возможность клонирования человека. Как будут развиваться события дальше,

какие еще сюрпризы преподнесет нам генетика, сказать сложно, но то, что эта

наука может сильно повлиять на ход мировой истории, не вызывает сомнений.

Генетика и проблема рака.

Достижения генетики и молекулярной биологии последних десятилетий

оказали огромное влияние на понимание природы инициализации и прогрессии

злокачественных образовании. Окончательно установлено, что рак представляет

собой гетерогенную группу заболеваний, каждое из которых вызывается

комплексом генетических нарушений, определяющих свойство неконтролируемого

роста и способность к метастазированию. Эти современные знания открыли

принципиально новые возможности в диагностике и лечении злокачественных

новообразований.

Влияние конкретных генетических нарушений, лежащих в основе

опухолевого роста, позволило обнаружить специфические молекулярные маркеры

и разработать на их основе тесты ранней диагностики опухолей.

Известно, что неопластические трансформация клеток происходит в

результате накопления наследуемых (герминативных) и приобретенных

(соматических) мутаций в протоонкогенах или генах-супрессорах. Именно эти

генетические нарушения с первую очередь могут быть использованы для

обнаружения злокачественных клеток в клиническом материале.

Наиболее подходящим субстратом молекулярной диагностики является ДНК,

т.к. она длительно сохраняется в образцах тканей и может быть легко

размножена с помощью т.н. полимеразной цепной реакции (ПЦР). Это позволяет

осуществлять диагностику даже при наличии минимального количества

исследуемого материала.

Помимо определения мутаций в онкогенах и генах-супрессорах в

диагностических целях используют изменения, выявляемые в повторяющихся

последовательностях ДНК, т.н. микро сателлитах.

При сравнении парных образцов опухоли и нормальных тканей может быть

выявлено выпадение одного из аллелей в опухоли (потеря гетерозиготности

(ПГ), что отражает наличие хромосомных делеций, лежащих в основе

инактивации генов-супрессоров.

Микросателлитная нестабильность (МН) особенно характерна для

наследуемой формы неполипозного рака толстой кишки. Она, однако,

обнаруживается при многих других видах опухолей и проявляется как в

инактивации генов-супрессоров, так и в делециях анонимных некодирующих

последовательностей ДНК.

В целом, обнаружение клинических образцах ПГ и/или МН указывает на

присутствие клеток, несущих искаженную информацию, свойственную опухолевому

росту. Мутации в онкогенах и генах-супрессорах обнаруживаются также при

использовании в качестве исходного материала клеточной РНК, которую

превращают в реакцию обратной транскрипции в комплиментарную (С)-ДНК и

амплифицируют с помощью ПЦР. Данный метод (RT-ПЦР) широко применяют для

выявления экспрессии генов в различных тканях.

Известно, что нормальные и опухолевые клетки различаются по экспрессии

многих сотен генов, поэтому разработаны современные методы серийного

анализа экспрессии, основанные на технологии микрочипов и позволяющие

оценивать сотни и даже тысячи генов одновременно.

Одним из новых перспективных молекулярных маркеров опухоли является

телоизомераза, рибонуклеопротеиновый фермент, наращивающий нуклеотидные

последовательности на концах хромосом (теломерах) активность данного

фермента постоянно присутствует в более чем 90% опухолей и практически не

обнаруживается в нормальных тканях. Несмотря на несомненную перспективность

и высокую точность методов молекулярной диагностики, вопрос об их

специфичности и чувствительности сохраняет свою актуальность. Это связано с

тем, что опухоли всегда состоят из смеси нормальных и злокачественных

клеток, поэтому выделяемая из них ДНК также гетерогенна, что необходимо

учитывать при решении вопроса о применимости молекулярных тестов.

Тем не менее, методики, базирующиеся на ПЦР, технологически

исключительно чувствительны и способны обнаруживать специфические

генетические нарушения задолго до формирования морфологически определяемой

опухоли.

В настоящее время сформировалось несколько направлений использования

молекулярных тестов в онкологии.

1) Раннее выявление опухолей наиболее часто основывается на

определении мутаций ras и p53, обнаружение которых позволяет в некоторых

случаях судить о стадии опухолевого процесса. Информативным ранним маркером

рака толстой кишки служат мутации гена АРС, обнаруживаемые более чем в 70%

аденом. Микросателлитные маркеры высоко эффективны в ранней диагностике

рака мочевого пузыря и простаты. Широкий спектр опухолей может быть

диагностирован с использованием протоколов активности телоизомеразы.

2) Метастазирование и распространенность опухоли также могут

оцениваться с применением молекулярных тестов. Наиболее часто для этих

целей используют RT-PCR метод выявления изменений экспрессии генов в

опухолевых клетках.

3) Анализ цитологических и гистологических препаратов с помощью

молекулярных тестов находит все более широкое применение. Примером может

служить определение HPV вирусов при раке шейки матки, а также применение

молекулярных тестов для выявления мутаций онкогенов непосредственно на

гистологических срезах.

4) Промежуточные биомаркеры служат для выявления клональных и

генетических изменений, позволяющих предсказать появление опухолей. Эти

маркеры успешно используются для оценки эффективности онкопротекторов на

популяционном уровне.

5) Генетическое тестирование онкологического риска стало возможным в

связи с открытием генов предрасположенности к онкологическим заболеваниям,

что оказалось особенно актуальным для оценки риска среди членов так

зазываемых "высоко раковых" семей.

ДНК-тестирование успешно применяется при различных наследуемых

опухолях: ретинобластоме, полипозе кишечника, множественных эндокринных

опухолях второго типа (MEN2) вслед за клонированием генов

предрасположенности к раку молочной железы и яичников (BRCA I BRCA 2)

развернулось широкое обследование групп риска семейного рака данных

локализаций.

Одна из существенных проблем, возникающих при диагностике семейной

предрасположенности к РМЖ, касается социальных и психологических

последствий выявления у пациентов данных мутаций.

Однако при правильной организации генетического консультирования и

соблюдения этических норм и принципа конфиденциальности применения

молекулярных тестов в группах риска, безусловно, полезно и необходимо.

В заключение следует подчеркнуть, что внедрение современных методов

молекулярной диагностики в широкую онкологическую практику неизбежно

потребует серьезного технического перевооружения существующих клинических

лабораторий, а также специально подготовленного персонала. Сами методы

диагностики при этом должны пройти масштабные клинические испытания с

учетом принципов рандомизации.

Генетический мониторинг.

Загрязнение природной среды вредными отходами производства,

продуктами неполного сгорания, ядохимикатами и другими мутагенами,

повышение фона ионизирующей радиации, вызываемое испытаниями атомного

оружия, бесконтрольным использованием химических и радиоактивных веществ в

энергетике, промышленности, сельском хозяйстве – все это ведет к

значительному увеличению генетических нарушений.

Генетический груз, подразумевающий собой эти генетические нарушения,

подрывающие наследственное здоровье населения, растет. Так в СССР с

восьмидесятого года рождалось 200 000 детей с серьезными генетическими

дефектами и около 30 000 мертвых. Около 25% беременностей не донашивается

по генетическим причинам. На данный момент у 10% всего населения существует

нарушение психики. Увеличивается также число онкологических заболеваний. И

при этом, в большинстве случаев, болезни связаны с загрязнением окружающей

среды. По данным ВОЗ 80% болезней вызвано состоянием экологического

напряжения. Поэтому проблемы генетики, экологии и адаптации человека

становятся особенно острыми.

Наиболее целесообразным на данный момент для решения проблем экологии

человека является использование мониторинга окружающей среды и социально-

трудовой потенциал людей. Цель мониторинга заключается в выявлении

физического, химического, биологического загрязнения окружающей среды.

Мониторинг окружающей среды проводится на основе оценки структур здоровья

населения в различных территориально-производственных комплексах. При этом

нельзя считать полученные статистические данные абсолютно точными, так как

они могут констатировать лишь рост заболеваний. Мешает также и отсутствие

четких критериев здоровья и эффективных средств его оценки. Несомненно,

мониторинг окружающей среды, а также другие методы решения экологических

проблем так или иначе затрагивают генетику. А между тем, генетическое

загрязнение нашей планеты опаснее всех других. Становится необходимым

прогнозирование изменений роста заболеваний. Поэтому особое значение имеет

генетический мониторинг, позволяющий проводить контроль за мутационным

процессом у человека, выявлять и предотвращать всю возможность генетической

опасности, связанную с еще необнаруженными мутагенами.

На данный момент, однако, исследования мутаций трудно осуществимы.

Возникшие трудности исследования мутаций прежде всего связаны с

проблемой обнаружения их в организме человека. Так, например, дело обстоит

с регистрацией рецессивной аномалии, так как такой мутантный ген

проявляется в организме в гомозиготном состоянии, для достижения которого

требуется некоторое время. Значительно проще дело обстоит с регистрацией

доминантных генных и хромосомных мутаций, особенно, если их появление в

фенотипе легко обнаружимо.

Благодаря биоэкологическому мониторингу через типизацию

климатогеографических и производственных районов по структурам здоровья,

(то есть по соотношениям между группами с различными уровнями здоровья)

возможно более эффективное улучшение условий окружающей среды, а также

повышение уровня здоровья населения. Хотя остается большое количество

проблем. Так, например, показатели рождаемости, заболеваемости и смертности

довольно инертно «откликаются» на изменение окружающей среды, и выявляются

лишь последствия экологического неблагополучия, что не дает возможности

оперативного управления экологической ситуацией.

Еще не разработан ряд необходимых экономических механизмов для

стимулирования мероприятий по охране окружающей среды. Хотя генетический

мониторинг – дело сложное, он просто необходим для решения экологических

проблем человека, а также уменьшения роста заболеваний, в том числе

наследственных.

Заключение

Едва ли найдутся люди, которым совершенно безразлична судьба их

собственных детей. Забота о ближайших потомках должна начинаться не после

их появления на свет, а задолго до этого момента, еще во время планирования

семьи. По статистическим данным, из каждых 200 младенцев один появляется на

свет с хромосомными аномалиями, некоторые из которых в состоянии

исковеркать всю его будущую жизнь. Более того, практически у каждого

взрослого человека во всех клетках тела, включая половые, существуют

несколько измененных генов, мутации в которых негативно влияют на их

работу. Как скажутся такие гены на умственных способностях и на внешнем

облике ребенка, если он получит другие дефектные гены от второго родителя?

В США свыше 20 млн. человек, то есть почти каждый десятый, уже страдают от

унаследованных расстройств здоровья, которые в разных условиях и по-разному

могут проявляться в течение всей жизни. В других странах, независимо от

экономического статуса, положение наверняка не лучше.

Единственное, что мы можем сделать, чтобы что-то противопоставить

сложившейся ситуации – отдавать себе отчет в серьезности положения и

предпринимать разумные усилия для того, чтобы на свет не появлялись дети с

тяжелыми наследственными патологиями. Реальный шанс для этого существует,

но для этого надо быть, прежде всего, хорошо информированным о возможности

собственных генетических заболеваниях или мутантных генах, которые могут

стать их причиной у потомства. Подобную информацию можно получить в центрах

медико-генетичесого консультирования. При этом врач не в праве навязывать

свою волю пациентам, он может и должен лишь информировать их о возможных

опасностях и последствиях проявления генетически врожденных заболеваний у

потомства. Любопытно, что первая в мире подобная консультативная служба

была организованна именно в России, в Институте нервно-психиатрической

профилактики еще в конце 20-х годов XX века талантливым биологом С.Н.

Давиденковым. К сожалению, трагические последствия геноцида, который

осуществляла гитлеровская Германия во время второй мировой войны, несколько

затормозила развитие сети подобных консультаций, поскольку политика нацизма

долгие годы бросала зловещую тень на любые попытки исправления

наследственности человека.

На всем протяжении существования психогенетики как науки исследователи

проявляли особый интерес к природе так называемых неадаптивных форм

развития (дизонтогенеза). Спектр исследуемых фенотипов простирался от

тяжелых, редко встречающихся расстройств: например, аутизм и детская

шизофрения, до часто встречающихся типов поведения, незначительно

отклоняющихся от нормы: например, специфическая неспособность к математике.

Современная статистика, собранная Всемирной Организацией Здоровья,

свидетельствует о том, что каждый десятый ребенок, проживающий в развитых

странах, подвержен риску девиантного модуса развития.

Результаты психогенетических исследований, проведенные разными

методами, говорят о существовании первичной, «исходной», индивидуальности,

задаваемой нашей наследственностью. Уникальность генотипа каждого человека,

высокая индивидуализированность многих психологически значимых средовых

факторов, ковариация и взаимодействие одного и другого – вот те силы,

которые формируют бесконечное многообразие людей. Необходимо помнить, что

психогенетические данные говорят о причинах именно различий между людьми,

то есть о происхождении популяционной изменчивости (межиндивидуальной

вариативности), и ее выводы не могут быть перенесены на оценки

индивидуально- психологических особенностей конкретного человека.

Все это говорит о существенной роли генотипа в формировании самых

разных компонентов и уровней в структуре человеческой индивидуальности.

«Генетические влияния в поведении так вездесущи и всепроникающи, что

оправдано изменение в акцентах. Не спрашивай, что наследуемо, спрашивай,

что не наследуется» - так пишут авторы знаменитой книги «Генетика

поведения».

Разделы генетики, связанные с изучением действия мутагенов на клетку

(такие как радиационная генетика), имеют прямое отношение к

профилактической медицине.

Особую роль генетика стала играть в фармацевтической промышленности

с развитием генетики микроорганизмов и генной инженерии. Несомненно, многое

остается неизученным, например, процесс возникновения мутаций или причины

появления злокачественных опухолей. Именно своей важностью для решения

многих проблем человека вызвана острая необходимость в дальнейшем развитии

генетика. Тем более что каждый человек ответственен за наследственное

благополучие своих детей, при этом важным фактором является его

биологическое образование, так как знания в области аномалии, физиологии,

генетики предостерегут человека от совершения ошибок.

Таким образом, можно сделать вывод, что генетика - сравнительно

молодая наука. Но перед ней стоят очень серьезные для человека проблемы.

Так генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов,

связанных прежде всего с различными наследственными болезнями нервной

системы (эпилепсия, шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови

(гемофилия, некоторые анемии), а также существованием целого ряда тяжелых

дефектов в строении человека: короткопалость, мышечная атрофия и другие. С

помощью новейших цитологических методов, цитогенетических в частности,

производят широкие исследования генетических причин различного рода

заболеваний, благодаря чему существует новый раздел медицины - медицинская

цитогенетика.

К сожалению, а может быть и к счастью, круг вопросов, которые изучает

генетика, настолько широк, что отразить в одной работе все аспекты развития

этой науки просто невозможно. Я попыталась как можно подробнее остановиться

на этико-правовых вопросах генетики, так как они, на мой взгляд, требуют

глубокого философского осмысления и, конечно же, в немалой степени повлияют

на мировоззрение и представления об общечеловеческих ценностях тех, кому

суждено жить в XXI веке. Многие считают, что если век двадцатый заслуженно

получил название информационного, то следующий век станет веком

биологической революции, причем генетика будет иметь к этому

непосредственное отношение. Прогресс науки и технологий неизбежен, и любой,

кто вступил на путь научных исследований, должен сделать все возможное и

невозможное, чтобы его открытия не были использованы во вред человечеству,

чтобы на нашей планете разум не уничтожил жизнь, жизнь, бесконечность

которой изучает генетика, одна из великих наук будущего!

Литература

1. Акифьев А.П. Генетика и судьбы. - М., 2001.

2. Ауэрбах Ш. Проблемы мутагенеза // Пер. с англ. – М., 1978.

3. Афонькин С.Ю. Секреты наследственности человека. - СПб., 2002.

4. Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М., 1997.

5. Дубинин Н.П. Общая генетика. – М., 1976.

6. Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое

консультирование/ Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С.,

Блинникова О.Е. – М., 1987.

7. Маккьюсик В. Наследственные признаки человека // Пер. с англ. –

М., 1976.

8. Наследственные болезни. / Под ред. Л.О. Бадаляна. – Ташкент, 1980.

9. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3-х т. Т. 3 // Пер. с

англ. – М., 1990.

Страницы: 1, 2, 3