Современная генетика

Современная генетика

Nicolae Popa

BIOLOGIE ?I GENETIC? MODERN?

Material didactic: prelegeri alese

Cuprins:

Din partea autorului 8

I. DIN ISTORIA CONCEP?IILOR DESPRE ERIDITATE 10

II. LEGILE EREDIT??II 14

2.1 Descoperirea celulei 14

2.2 Experien?ele lui Gr. Mendel ?i formularea legilor eredit??ii 15

2.3 Bazele citologice ale eredit??ii 19

III. TEORIA CROMOZOMIAL? A EREDIT??II 23

3.1 Cromozomii, genele ?i caracterele 23

3.2 Muta?iile ca surs? de alele noi 24

3.3 Muta?iile ?i mediul 25

IV. BAZELE MOLECULARE ALE EREDIT??II 27

4.1 Acizii nucleici 27

4.2 Mecanismul de replicare a ADN 28

4.3 Codul genetic 31

4.4 Mecanismul de repara?ie a defectelor din ADN 36

V. DETERMINISMUL GENETIC AL SEXULUI 39

5.1 De ce sunt necesare dou? sexe? 39

5.2 Mecanismele biologice de determinare a sexului 40

5.3 Mecanismul cromozomial de determinare a sexului 40

5.4 Determinarea sexului la om 42

5.5 Ob?inerea sexului dorit 45

VI. GENETICA UMAN? 47

6.1 Variabilitatea genetic? ?i mo?tenirea caracterelor la om 47

6.2 Ereditatea grupelor sanguine ?i a factorului rezus (Rh) 49

6.3 Metodele de studiere a eredit??ii omului 51

VII. GENETICA MEDICAL? 55

7.1 Ereditatea patologic? la om 55

7.2 Eugenica ?i genetica 57

7.3 Consulta?iile medico-genetice 58

VIII. DETERMINISMUL EREDITAR AL LONGEVIT??II 62

8.1 Gerontologia ?i genetica 62

8.2 Teoriile genetice ale оmb?trвnirii 63

8.3 Perspectivele juvenologiei 65

IX. REALIZ?RILE ?I PERSPECTIVELE GENETICIII 67

9.1 Genetica ?i fitotehnia 67

9.1.1 Hibridarea ca metod? de ob?inere a soiurilor noi 68

9.1.2 Rolul poliploidiei оn ameliorarea plantelor 70

9.1.3 Mutageneza experimental? 70

9.2 Genetica ?i zootehnia 72

9.2.1 Fenomenul heterozisului la animale 72

9.2.2 Reвnvierea speciilor disp?rute 73

9.2.3 Banca de gene 74

9.3 Genetica ?i pedagogia 76

9.3.1 Genotipul ?i mediul social 76

9.3.2 Talentul ?i ereditatea 77

9.3.3 Embriogenetica ?i pedagogia 79

9.4. Genetica ?i psihologia 81

9.4.1 Omul ca fiin?? biiosocial? 81

9.4.2. Factorii ereditari ?i intelectul 82

9.4.3. Aptitudinile ?i ereditatea 83

X. INGINERIA GENETIC? 89

10.1 Structura genomlui 89

10.2 Direc?iile principale ale ingineriei genetice 91

10.3 Separarea ?i sinteza artificial? a genelor 93

10.4 Clonarea genelor 95

XI. INGINERIA GENETIC? LA MICROORGANISMELE INDUSTRIALE 97

11.1 Activitatea enigmatic? a microorganismelor vii 97

11.2 Ingineria genic? оn natur?: transforma?ia, transduc?ia ?i

conjugarea la bacterii 99

11.3 Ameliorarea microorganismelor 101

11.4 Industria ADN ?i biotehnologia 102

XII. INGINERIA GENETIC? LA PLANTE 105

12.1 Clonarea plantelor 105

12.2 Industria celulelor vegetale 107

12.3 Hibridarea celulelor somatice ?i ob?inerea hibrizilor asexua?i

109

12.4 Transferul interspecific al genelor 113

XIII. INGINERIA GENETIC? LA ANIMALE 116

13.1 Hibrizi neobi?nui?i: ob?inerea animalelor alofene 116

13.2 O turm? оn retort?: transplantarea embrionilor 118

13.3 Descenden?? copiat?: clonarea animalelor 120

13.4 Animale transgenice 122

XIV. FONDUL GENETIC AL BIOSFREREI 125

14.1 Rolul organismelor vii оn natur? ?i оn economia na?ional? 125

14.2 Banca de gene a plantelor 127

14.3 Fondul genetic al plantelor 129

XVI. INGINERIA GENIC? ?I SISTEMATICA 134

15. Genele ?i sistematica 134

15.2 Gradul de оnrudire genetic? 135

15.3 Realiz?rile ?i perspectivele genosistematicii 137

XVI. INGINERIA GENETIC? ?I MEDICINA 139

16.1 Povara genetic? оn societatea uman? 139

16.2 Medicamentele – sub controlul genelor 141

16.3 Genoterapia ?i perspectivele ei 144

XVII. ASPECTELE SOCIALE ALE INGINERIEI GENETICE 148

17.1 Cutia Pandorei sau consecin?ele imprevizibile ale ingineriei

genice 148

17.2 Clonarea oamenilor! 150

17.3 Controlul genetic la om: pro ?i contra 152

17.4 Ereditatea patologic? ?i criminalitatea 154

Din partea autorului

Evident, pentru nimeni nu prezint? greutate s? deosebeasc? m?rul de par?,

grвul de secar?, oaia de capr?, lupul de vulpe. Este bine cunoscut ?i

faptul c? reprezentan?ii lumii vegetale ?i animale, de-a lungul unui ?ir

infinit de genera?ii, dau via?? unor descenden?i, care sunt dup? chipul ?i

asem?narea lor: leoaica na?te pui de leu, pisica - pui de pisic?, cвinele -

pui de cвine. Tot odat?, din semin?e de floarea-soarelui vor r?s?ri numai

plante de floarea-soarelui, iar din ghind? - numai arbori de stejar. Оn mod

obi?nuit aceste fenomene sunt legate de ereditate.

Prin no?iunea de ereditate se оn?elege capacitatea organismelor vii de a

transmite caracterele ?i оnsu?irile lor descenden?ilor.

Se ?tie, оns?, c? asem?n?rile dintre p?rin?i ?i descenden?i nu sunt

absolute - chiar ?i оn cazurile cвnd se spune «leit taic?-s?u» sau «leit

maic?-sa». Descenden?ii prezint? anumite diferen?e individuale оn raport cu

caracterele definitorii ale p?rin?ilor. Aceste deosebiri sau – devieri de

la tr?s?turile tipice ale p?rin?ilor constituie a?a-numitul fon de

variabilitate sau variabilitatea. Оn virtutea acesteia organismele sunt

capabile de a suferi la ac?iunea unor factori interni sau externi anumite

modific?ri. Pe fundalul alb al coroanelor pomilor dintr-o livad? оn floare

un ochi atent va deosebi ?i numeroase nuan?e cromatice diferite de

colora?ia general? a petalelor; оntre sutele de mii de frunze de pe oricare

arbore nu vom vedea dou? identice ca form?, dimensiuni ?i colorit; printre

cei cinci miliarde ?i jum?tate de oameni, care populeaz? planeta noastr?,

nu vom g?si doi, care s? aib? exact acelea?i caractere ?i tr?s?turi.

Exemple de acest fel se оntвlnesc pretutindeni.

Оn ce mod, оns?, are loc transmiterea prin ereditate a caracterelor? Unde

?i cum este fixat? informa?ia ereditar?? De ce se nasc uneori mon?tri,

adic? indivizi cu anomalii grave? Pot fi oare schimbate caracterele

organismelor, corectate defectele naturii? Putem ob?ine sexul dorit,

«construi» noi forme de organisme?

Aceste ?i numeroase alte оntreb?ri sunt оntr-un fel sau altul legate de

ereditate ?i variabilitate, care au devenit principalul obiect de studiu al

unei ?tiin?e relativ tinere - genetica. Оn prezent genetica s-a divizat оn

numeroase direc?ii de investiga?ie, fiecare dintre acestea dispunвnd de

metode specifice de lucru.

Оn cartea pe care v-o propunem sunt examinate doar o parte din ele.

Sarcina principal? autorul ?i-a v?zut-o, оns?, оn familiarizarea unui cerc

larg de cititori cu legile de baz? ale geneticii, cu realiz?rile ei cele

mai importante, precum ?i cu cele mai оnsemnate domenii de aplicare a lor.

Оn primele trei capitole am g?sit de cuviin?? s? prezent?m baza teoretica

a acestei ?tiin?e, conducвndu-l pe cititor, оntr-o trecere sumar?, dar

consecvent?, prin labirintul ideilor despre ereditate, оncepвnd cu

antichitatea ?i pвn? оn prezent; s? prezent?m natura material? a acestui

fenomen, precum ?i modul оn care se produce el la nivel molecular-genetic.

Probabil, c? anume aceste capitole se ?i disting printr-o anumit?

dificultate de оn?elegere, dar, dup? cum se ?tie, a se scrie despre lucruri

complicate nu este o treab? u?oar?, iar simplificarea lor pвn? la

primitivizare ar оnsemna, dup? profunda noastr? convingere, s? facem un

prost serviciu cititorului.

Fiecare dintre capitolele urm?toare sunt consacrate prezent?rii

sarcinilor practice ale geneticii оn diferite ramuri ale economiei

na?ionale. Оn acest sene deosebit de larg sunt dezv?luite realiz?rile

geneticii оn agricultur? ?i medicin?. Cele din domeniul pedagogiei ?i

sociologiei - domenii оn care genetica ?i-a g?sit recent aplicare, sunt mai

modeste, ?i ocup? respectiv, un loc mai modest. Partea a doua a c?r?ii e

consacrat? ingineriei genetice. Ce leg?tur? poate exista оntre genetic?,

una dintre cele mai tinere ?tiin?e biologice, ?i inginerie - una dintre

cele mai vechi ?tiin?e tehnice? E adev?rat c? secolul XX, pe m?sura

avвntului s?u tumultuos, genereaz? оn ?tiin?? orient?ri mereu noi,

neobi?nuite la prima vedere, care, pentru a fi realizate, necesit?

antrenarea reprezentan?ilor celor mai diverse specialit??i.

Acest lucru nu e оntвmpl?tor. De cele mai multe ori noile descoperiri se

fac mai ales оn punctele de jonc?iune ale ?tiin?elor, acolo unde

speciali?tii de diverse profiluri parc? se completeaz? reciproc prin ideile

?i concep?iile lor. Tot a?a s-a оntвmplat ?i оn cazul nostru. Biologia

molecular? ?i genetica, folosind pe parcursul cercet?rilor lor nu numai

metodele proprii, ci ?i metodele fizicii, chimiei, matematicii,

ciberneticii ?i celorlalte ?tiin?e, au dat na?tere unei noi ?tiin?e

aplicate - ingineria genetic?.

Оn c?r?ile de specialitate aceast? ?tiin?? are dou? denumiri: ingineria

genetic? ?i ingineria genic?, care, de fapt, sunt sinonime. Sensul lor оns?

nu este absolut identic: cuvвntul «genetic» provine de la «genetic?», pe

cвnd cuvвntul «genic» ?ine de gene. Denumirea «ingineria genetic?» este mai

ampl?, deoarece, conform spuselor academicianului A. A. Baev, cunoscut

cercet?tor оn acest domeniu, ea se ocup? de construirea structurilor

genetice func?ional active, adic? de crearea unor programe genetice

artificiale, iar un оntreg program genetic nu se mai refer? doar la o

simpl? gen?.

Astfel, оns??i denumirea acestei ?tiin?e reflect? con?inutul cercet?rilor

ei. Precum a marcat academicianul N. P. Dubinin, оmbinarea cuvintelor

«genetic?» ?i «inginerie» arat? c?, оn sfвr?it, a оnceput a se realiza

visul savan?ilor, a оnceput timpul cвnd biologul, asemeni f?uritorului de

mijloace tehnice moderne, va putea construi modele biologice, pe care le va

traduce apoi оn via??, creвnd con?tient orice organism viu cu propriet??i

programate anterior.

Ingineria genetic? n-a ap?rut, bineоn?eles, spontan, pe un loc gol.

Na?terea ei a fost determinat? de dezvoltarea impetuoas? a biologiei

moleculare ?i a geneticii, care a оnceput оn a doua jum?tate a secolului

nostru. Apari?ia acestei ?tiin?e se datoreaz? realiz?rilor anterioare ale

biologiei ?i geneticii clasice, temeliile c?rora au fost puse оn prima

jum?tate a secolului XX.

Оn cartea noastr? ne-am propus s? relat?m acele evenimente care au condus

treptat, dar consecvent la constituirea acestei noi ?tiin?e. Vom vorbi

despre realiz?rile practice ale ingineriei genetice оn fitotehnie,

zootehnie ?i оn industria microbiologic?, despre perspectivele pe care le

au protec?ia fondului genetic, genosistematica ?i genetica medical?. Vom

analiza ?i fenomenele controversate, ce ?in de aceste cercet?ri, precum ?i

aspectele lor sociale.

Оn carte se opereaz? оn temei cu adev?ruri general acceptate, dar pe

alocuri ne oprim aten?ia ?i asupra unor aspecte insuficient elaborate, a

c?ror elaborare, оns?, se va realiza оn timpul cel mai apropiat. Aceasta se

refer? la astfel de probleme importante, ca reglarea sexului, clonarea

animalelor ?i a plantelor, prelungirea vвrstei de tinere?e a omului,

descoperirea hipertimpurie a capacit??ilor deosebite la copii ?. a. Credem

c? par?ial faptul este justificat prin interesul pe care-l nutre?te

tineretul contemporan fa?? de aceste probleme, la a c?ror rezolvare el va

participa, f?r? оndoial?, оn mod nemijlocit.

Vom tr?i un sentiment de fireasc? bucurie atunci, cвnd fiecare dintre

cititori va g?si pe parcursul lucr?rii ceva de folos ?i interesant pentru

el.

?i vom fi recunosc?tori pentru orice sugestie, care ni se va face

referitor la carte.

Autorul

I. DIN ISTORIA CONCEP?IILOR DESPRE ERIDITATE

De?i ca ?tiin?? genetica a оnceput a se constitui la r?scrucea secolelor

XIX-XX, fenomenele ereditare au preocupat demult min?ile oamenilor. Din

timpuri str?vechi omul se оntreba: de ce copiii seam?n? sau nu cu p?rin?ii?

Care este mecanismul transmiterii materialului ereditar ?i ce structuri o

оnf?ptuiesc?

Evolu?ia concep?iilor cu privire la ereditate este ea оns??i extrem de

interesant?, de aceea credem c? pentru оnceput este potrivit s? prezentam

unele dintre aceste idei оn succesiunea lor cronologic?.

Оn Egiptul antic slujitorii cultului explicau toate particularit??ile

proprii eredit??ii ?i variabilit??ii cu ajutorul teoriei metapsihozei

(despre str?mutarea sufletelor de la un organism la altul). Ei afirmau pe

aceast? baz? c? toate tr?s?turile ?i оnsu?irile fiin?elor vii depind de

calit??ile sufletului care se instaleaz? оn fiecare dintre ele оn momentul

concep?iei.

?i оn Grecia antic? mul?i filozofi au оncercat s? explice fenomenul

eredit??ii. Astfel, filozoful materialist Democrit este exponentul, unei

оnv???turi, оn multe privin?e naiv?, dar consecvent materialist? despre

ereditate, conform c?reia оn procesul form?rii produselor sexuale toate

componentele corpului secret? particule minuscule, care se concentreaz? оn

s?mвn?? (sperm?) ?i оmpreun? cu aceasta sunt transmise descenden?ilor. Tot

odat?, dup? Democrit, la acest proces de transmitere a tr?s?turilor ?i

оnsu?irilor care le sunt proprii contribuie оn egal? m?sur? tat?l, ?i mama.

Aceast? doctrin? a fost dezvoltat? оn continuare de c?tre Hipocrat (460-375

о. e. n.), fiind denumit? pangenez?.

Оn lucrarea «Despre s?mвn?? ?i despre natura copilului» Hipocrat scria

urm?toarele: «S?mвn?a - atвt cea femeiasc?, cвt ?i cea b?rb?teasc?-provine

de la corpul оntreg, cea provenit? din p?r?ile slabe este slab?, cea

provenit? din p?r?ile puternice-este viguroas?, ?i, de regul?, оn acela?i

mod se repartizeaz? ?i оn copil. ?i dac? dintr-o parte a corpului оn

s?mвn?? se secret? mai multe elemente de la b?rbat decвt de la femeie,

copilul seam?n? mai mult cu tat?l; iar dac? dintr-o parte oarecare se

secret? mai multe elemente de la femei, copilul seam?n? mai mult cu mama.

Nici odat?, оns?, nu se poate оntвmpla ca f?tul s? semene mamei cu toate

p?r?ile corpului, iar cu tat?l s? nu semene deloc sau invers, ori, оn

general, s? nu semene оn nici un fel cu amвndoi, fiindc? s?mвn?a din

corpurile amвndurora se transmite f?tului».

Aristotel (384-322 о. e. n.) s-a pronun?at оmpotriva ipotezelor pe care

se sprijinea pangeneza. El remarca: «Mai оntвi de toate, asem?narea nu

poate servi drept dovad? a secret?rii semin?ei din оntreg corpul, deoarece

asem?n?toare devine ?i vocea, ?i unghiile, ?i p?rul, ?i chiar mi?c?rile,

iar de la toate acestea nu se secret? nimic»

Aristotel, spre deosebire de Hipocrat, afirma totodat? c? fiecare dintre

p?rin?i joac? un rol cu totul diferit la apari?ia descenden?ei: de la mam?

provine numai o materie moart?, pasiv?, incapabil? de a se dezvolta оn mod

independent, оn timp ce tat?l furnizeaz? for?a vital?, care оnsufle?e?te

aceast? materie inactiv? ?i dirijeaz? dezvoltarea organismului. Dup?

Aristotel, for?a vital?, pe care el o denume?te enteslehie, este

imaterial?, indivizibil? ?i reprezint? acel ideal spre care tinde

organismul оn procesul dezvolt?rii sale. Din s?mвn??, conform opiniei lui,

for?a vital? se revars? prin tot organismul, determinвnd toate

particularit??ile specifice ale diferitelor ?esuturi ?i organe din el.

La оnceputul erei noastre Galen (129-199 e. n.), un alt оnv??at grec,

afirma, c? ambii p?rin?i particip? оn egal? m?sur? la transmiterea

tr?s?turilor ?i оnsu?irilor ce le sunt lor proprii copiilor. O dovad? a

acestui fapt o constitui asem?narea copiilor cu ambii p?rin?i, asem?nare ce

se observ? оn majoritatea cazurilor.

Оn perioada Evului Mediu cuno?tin?ele despre ereditate nu s-au dezvoltat.

Toate publica?iile cu acest subiect erau interzise de biseric?, deoarece

concep?iile despre mo?tenirea caracterelor ?i evolu?ia organismelor nu

corespundeau cu principiile ?i ideile ei. Abia оn secolul al XVII-lea se

fac primele descoperiri importante оn domeniul eredit??ii. Este perioada оn

care au fost construite primele microscoape, cu ajutorul c?rora a оnceput

studierea celulelor ?i ?esuturilor organismelor. Savan?ii A. Levenhuc, M.

Malpighi ?i G. Laibni? au descoperit ?i au descris spermatozoizii (celulele

sexuale masculine) la cвteva specii de animale. Ei au fost primii care au

lansat concep?ia cu privire la faptul c? spermatozoizii con?in оn stare

gata preformat?, dar miniatural?, un оntreg embrion ?i, din contra, al?i

biologi erau de p?rerea c? embrionul preformat se afl? оn ovul (celula

sexual? feminin?). A?a a luat na?tere teoria preformist?, conform c?reia

celulele sexuale, atвt cele feminine, cвt ?i cele masculine, con?in

viitoarele organisme оn stare integr?, оn stare preformat?, cu toate

organele ?i ?esuturile оn miniatur?, care mai apoi о?i m?resc, pur ?i

simplu, dimensiunile ?i cap?t? aspectul unui individ matur. Оn acest fel,

preformismul admite numai modific?rile cantitative ale p?r?ilor deja

formate ale organismului ?i le neag? pe cele calitative, ce se produc оn

procesul dezvolt?rii individuale, adic?, de fapt, neag? оns??i dezvoltarea.

O prim? lovitur? important? asupra teoriei preformiste a fost dat? de

c?tre S. F. Wolf, care оn anul 1759 a formulat teoria epigenezei. Conform

acestei teorii, embrionul nu se afl? оn stare format? оn ovul sau

spermatozoid, ce rezult? din ovulul fecundat ca urmare a unei serii оntregi

de transform?ri calitative succesive, care conduc la formarea ?esuturilor

?i organelor.

Cristalizarea unor noi idei despre ereditate a devenit posibil? odat? cu

dezvoltarea teoriei transformiste, care a deschis calea unei fundament?ri

experimentale a unor fenomene biologice. Оn lucrarea sa «Filozofia

zoologic?» savantul francez J. B. Lamark a expus principiile de baz? ale

modific?rii organismelor ?i ale mo?tenirii a?a-numitelor caractere

favorabile. Conform acestor principii, organismele sufer? оn permanen??

schimb?ri ca urmare a ac?iunii factorilor mediului оnconjur?tor Dup? opinia

lui Lamark, influen?a ambian?ei determin? modific?ri adecvate оn interiorul

organismelor, adic? оn acestea se formeaz? caractere ce corespund оntocmai

condi?iilor de via??. Aceste caractere se transmit prin ereditate, sunt

mo?tenite ?i de aceea ele se afl? la baza evolu?iei progresive.

Iat?, de exemplu, cum explic? Lamark lungirea gвtului la giraf?.

Se cunoa?te c? str?mo?ii girafei aveau gвtul scurt. Odat? cu schimbarea

condi?iilor de via??, ei au оncetat treptat s? se mai hr?neasc? cu iarb?

(dat fiind faptul c? aceasta era tot mai greu de g?sit) ?i au оnceput s? se

hr?neasc? cu frunze de copac de pe p?r?ile inferioare ale coroanelor, apoi

?i de pe cele superioare. Pentru aceasta animalele о?i оntindeau gвtul ?i-l

exersau. Opera?ia fiind repetat? de nenum?rate ori, оncetul cu оncetul

lungimea gвtului crescu. Ap?ru astfel un nou caracter, care s-a transmis

prin ereditate genera?iilor ulterioare. Exerci?iul impus de condi?iile de

via?? continu? ?i оn final apar girafele contemporane, animale care au cel

mai lung gвt.

E simplu, nu? Оn aparen??-da, оn realitate, оns?, unei astfel de

explica?ii a eredit??ii оi scap mecanismele propriu-zise ale procesului de

mo?tenire a caracterelor dobвndite. S? zicem, c? animalele mature au

dobвndit un caracter nou – gвtul lung. Informa?ia cu privire la acest

caracter dobвndit (nu mo?tenit) trebuie s? se transmit? оntr-un mod

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33