Современная генетика

fotoreactivare, adic? restabilire luminoas?.

Imediat s-a pus оntrebarea - ce se produce cu ADN-ul оn timpul supunerii

la raze. Sa stabilit c? оn timpul supunerii la raze dou? timine, care se

afl? al?turi, se contopesc оntr-o singur? structur? (TT), formвnd o

molecul? dubl?, numit? dimer al timinelor. Sa constatat o corespundere

exact? оntre num?rul dimerilor din ADN ?i nivelul mortalit??ii, Leg?tura s-

a dovedit a fi direct?: cu cвt erau mai mul?i dimeri, cu atвt era mai

оnalt? mortalitatea. A fost clarificat? ?i cauza acestui fenomen. Dimerul

denatureaz? molecula de ADN. ADN-ul se desface оn locurile dimere ?i,

natural, cu cвt sunt mai multe sectoarele tulburate, cu atвt el este mai

pu?in activ.

A devenit limpede c? dup? fotoreactivare num?rul dimerilor din ADN, supus

la radia?ie, trebuie s? se reduc?.

La sfвr?itul deceniului al ?aselea geneticiianul american C. Rupert a

dovedit c? procesul fotoreactiv?rii se realizeaz? cu ajutorul unui ferment

special, numit ferment fotoreactivator. Rupert a dovedit c? fermentul se

une?te cu ADN-ul supus la raze ?i restabile?te integritatea lui.

S-a clarificat ?i rolul luminii vizibile. Tocmai cvan?ii luminii vizibile

excitau moleculele fermentului ?i le permiteau s?-?i manifeste activitatea

reparatoare.

La оntuneric fermentul r?mвnea inactiv ?i nu putea t?m?dui ADN-ul.

Setlou, un alt savant american, a demonstrat mai tвrziu c? fermentul

fotoreactivator desface pur ?i simplu leg?turile ce s-au format оntre

moleculele vecine de timin?, ?i, ca urmare, structura ADN cap?t? forma lui

anterioar? ?i se restabile?te complect activitatea lui biologic?.

Fermen?ii reactivan?i au fost descoperi?i nu numai la bacterii, dar ?i оn

celulele plantelor ?i animalelor. Оns? posibilit??ile celulelor vii de a

trata moleculele lor ereditare nu se limiteaz? la reac?ia fotoreactiv?rii.

Sa constatat c? celulele pot s? se t?m?duiasc? ?i la оntuneric. Dar оn

aceste condi?ii func?ioneaz? cu totul alte sisteme de fermen?i.

Un alt sistem de protec?ie a celulelor - repara?ia la оntuneric - s-a

dovedit a fi mult mai complicat decвt fotoreactivarea. Dac? fotoreactivarea

este efectuat? numai de un singur ferment, apoi оn repara?ia la оntuneric

particp? cel pu?in 5 fermen?i. Dac? оn procesul fotoreactiv?rii sunt

оnl?turate numai leziunile prin expunerea la raze ultraviolete (UV)

-dimerii timinei, apoi оn timpul repara?iei la оntuneric se vindec? ?i

celelalte leziuni, inclusiv cele provocate de numero?ii agen?i chimic, care

vat?m? ADN-ul.

Procesul repara?iei la оntuneric se deosebe?te radical de procesul

fotoreactiv?rii. Sectoarele lezate sunt, pur ?i simplu, extirpate din ADN.

Aceast? extirpare se realizeaz? оn cвteva etape, precum vedem оn fig. 11.

La оnceput un ferment special taie unul din filamentele ADN-ului оn

apropiere de punctul lezat. Apoi un alt ferment taie sectorul lezat. Al

treilea ferment l?rge?te bre?a format?: el taie unul dup? altul

nucleotidele оn catena lezat? a ADN-ului. Al patrulea ferment оncepe a

astupa bre?a. Оn conformitate cu ordinea nucleotidelor r?mase оn al doilea

filament al ADN-ului, ce se afl? оn fa?a filamentului extirpat, fermentul

ADN-polimeraza оncepe procesul de astupare a bre?ei. Fermentul al cincilea

- ligaza, despre care s-a mai men?ionat, une?te polii filamentului vechi cu

cei ai fragmentului nou construit, terminвnd astfel restabilirea ADN-ului.

A?a dar, dac? оn cazul de fotoreactivare tratamentul constituie un

amestec «terapeutic» delicat, apoi оn timpul repara?iei la оntuneric se

efectueaz? o adev?rat? opera?ie «chirurgical?». Fragmentul lezat este, pur

?i simplu, extirpat din ADN ?i dat afar?. Celula se autoopereaz?. P?rea

stranie tendin?a celulei de a l?rgi bre?a pвn? la m?rimi gigantice dup?

extirparea leziunii. Un lucru asem?n?tor face ?i chirurgul, care, extirpвnd

?esutul bolnav, taie ?i o parte din ?esutul s?n?tos pentru a lichida urmele

bolii.

Posibil c? aceast? l?rgire a bre?ei este determinat? de faptul c? pentru

func?ionarea corect? a fermentului el trebuie s?-?i оnceap? munca de la un

anumit punct. Acest punct de «start» pentru оnceputul muncii ADN-

polimerazei poate fi hotarul genei.

Оn timpul unor experien?e autorii au notat c? bre?a era l?rgit? оn unele

celule pвn? la 1000 de nucleotide, оn altele - doar cu cвteva zeci de

nucleotide, dup? care l?rgirea bre?ei se oprea. S? vedem din ce motiv se

оntвmpl? acest lucru,

V. Soifer оnc? оn anul 1969 a presupus c? pentru a se evita gre?eli оn

cursul opera?iilor posterioare de vindecare a leziunii, este necesar ca

filamentul lezat s? fie distrus complect pвn? la cap?tul genei оn care a

ap?rut ini?ial leziunea. Оn cazurile cвnd leziunea se afla оn apropiere de

hotarul genei, nu e nevoie a se extirpa atвt de multe nucleotide. Оn toate

celelalte cazuri e necesar? extirparea unor por?iuni mult mai mari.

Am vorbit numai despre dou? sisteme de repara?ie a celulelor care о?i

protejeaz? materialul genetic de ac?iunile d?un?toare ale razelor UV ?i ale

radia?iei ionizate. Deoarece partea covвr?itoare a energiei radiante o

formeaz? aceste feluri de radia?ie, este limpede ce proprietate de valoare

constituie capacitatea celulelor de a-?i repara structurile genetice dup?

ac?iunea acestor raze.

Asupra structurilor genetice exercit?, оns?, influen?? ?i al?i factori cu

diverse mecanisme de ac?iune. De aceea celulele au elaborat diferite

mecanisme de autoprotec?ie, dintre care multe au fost studiate doar

par?ial, majoritatea lor r?mвnвnd оnc? necunoscute ?i este pu?in probabil

ca оn viitorul apropiat s? fie clarificate definitiv. Natura a оnzestrat

fiin?ele vii cu multe enigme ?i procesul de descoperire a tainelor vie?ii

de bun? sam? nu se va sfвr?i niciodat?.

V. DETERMINISMUL GENETIC AL SEXULUI

5.1 De ce sunt necesare dou? sexe?

Indivizii diferitelor specii se deosebesc printr-un ?ir de tr?s?turi,

care оn ansamblu formeaz? a?a-numitul dimorfizm sexual. La animalele

superioare ?i la om aceste diferen?e sunt atвt de accentuate, оncвt au fost

puse la baza clasific?rii оn dou? sexe - masculin ?i feminin.

Sexul constituie unul dintre cele mai complicate caractere ale

organismului, avвnd o determinare genetic?. Оn sens larg prin sex se

оn?elege ansamblul de caractere ?i оnsu?iri ale organismului, care asigur?

reproducerea ?i transmiterea informa?iei genetice. La majoritatea speciilor

el se diferen?iaz? оnc? оn stadiul embrionar de dezvoltare a organismului.

Cвnd se vorbe?te de diferen?ierea sexului, se are оn vedere procesul

dezvolt?rii оn cursul c?ruia se formeaz? deosebirile sexuale la masculi ?i

femele. Sexul ?i caracterele sexuale joac? un rol esen?ial la оnmul?ire.

Exist? dou? modalit??i fundamentale de оnmul?ire a organismelor: asexuat?

?i sexuat?. La realizarea оnmul?irii asexuate particip? numai un singur

individ, care produce o genera?ie identic? lui. La оnmul?irea sexuat? iau

parte doi p?rin?i. Din punct de vedere genetic aceast? deosebire оn modul

de realizare a оnmul?irii are o mare importan??, deoarece оn urma

оnmul?irii asexuate urma?ii nu prezint? nici un caracter nou, оn timp ce

prin оnmul?irea sexuat? de fie-care dat? apar indivizi care prezint?

anumite diferen?e оn raport cu p?rin?ii.

Оnmul?irea asexuat? se оntвlne?te оn temei la organismele unicelulare,

iar cea sexuat? este caracteristic? pentru majoritatea speciilor de plante

?i animale superioare. Sub raport evolutiv оnmul?irea sexuat? este

superioar? celei asexuate.

Superioritatea acestei c?i de оnmul?ire const? оn faptul c? prin ea are

loc combinarea caracterelor ereditare, aceea ce determin? apari?ia unor

diferen?e genetice la descenden??. Оnmul?irea sexuat? este realizat? prin

оncruci?area unor indivizi de sexe diferite. A?a stвnd lucrurile, este

limpede c? оncruci?area este necesar? pentru formarea variet??ii genetice.

Dar оntotdeauna oare, pentru realizarea оnmul?irii, sunt necesari

indivizi de dou? sexe?

Unele specii de ?opвrle sunt compuse numai din indivizi de genul feminin.

Ele depun ou? ne fecundate din care apar de asemenea numai femele. Reiese,

deci, c? pentru perpetuarea speciei masculii nu оntotdeauna sunt absolut

necesari.

O alt? form? curioas? de reproducere o prezint? cara?ii argintii. ?i ei

sunt reprezenta?i numai prin femele, dar care apeleaz? оn schimb... la

serviciile masculilor de alt? specie. Produsele sexuale ale acestor masculi

le activizeaz? icrele, stimulвndu-le dezvoltarea. Adev?rata contopire,

оns?, a nucleelor celulei masculine ?i a celei feminine - adic? fecundarea

- nu se produce. Din punct de vedere genetic masculii nu particip? оn acest

caz la formarea descenden?ei ?i de aceea nu pot s? pretind? dreptul de

paternitate.

La unele specii de animale se оntвlnesc cazuri de tratare cвt se poate de

nedreapt? a masculilor. Astfel, la o serie de specii de p?ianjen femelele

caut? s?-?i consume dup? оmperechere masculii. Pentru a evita acest destin,

masculul aduce оnainte de оmperechere femelei ceva de mвncare.

Оntr-un fel asem?n?tor procedeaz? ?i femelele c?lug?ri?ei, care оn timpul

оmperecherii consum? capul masculului. ?i acesta ajunge s?-?i оndeplineasc?

misiunea, fiind deja f?r? cap.

Dar la majoritatea speciilor de animale femelele manifest? destul?

toleran?? fa?? de masculi. Este expresia faptului c? masculii sunt, totu?i,

necesari. Pentru ce? Iat? ce gвnde?te оn leg?tur? cu acest aspect V.

Gheodachean, specialist оn domeniul geneticii popula?iilor.

S? presupunem, c? оntr-o rezerva?ie natural? urmeaz? s? fie adu?i 100 de

zimbri. Оnainte de toate se ridic? problema alegerii raportului dintre

sexe, adic? a num?rului de vaci ?i de tauri care urmeaz? s? fie ale?i,

pentru a li se da drumul оmpreun?. Оn acest caz totul depinde de scopul

care se urm?re?te. Dac? se va sconta ob?inerea unui num?r maximal de vi?ei

pentru producerea de carne, este ra?ional s? se aleag? 99 de vaci ?i un

bou. Оn acest caz оn fiecare genera?ie nou? ar putea s? se nasc? 99 de

vi?ei, care vor sem?na cu tat?l, prezentвnd diferen?e numai оn raport cu

mama.

Оn acest caz num?rul maxim de combina?ii posibile dintre p?rin?i va fi

egal cu 99. Dac? se urm?re?te ob?inerea unei varia?ii maxim posibile, se va

alege un num?r egal de vaci ?i de tauri. Оn acest caz num?rul de varia?ii

posibile va fi egal cu 2500 (50(50), aceea ce este incomparabil mai mult

decвt оn primul caz. Оn schimb, оn acest caz num?rul urma?ilor va fi mai

mic: оntr-o singur? genera?ie se vor na?te numai 50 de vi?ei. Ei vor

prezenta diferite combina?ii ereditare, realizate de amвndoi p?rin?ii, iar

o astfel de popula?ie va avea un grad mai mare de adaptabilitate la mediu

?i, prin urmare, va avea o evolu?ie mai avantajoas? оn compara?ie cu prima.

De aici reiese c? diferen?ierea popula?iilor de organisme in dou? sexe are

un important rol biologic.

5.2 Mecanismele biologice de determinare a sexului

Orice popula?ie оn forma sa tipic? este constituit? din indivizi de sex

?i vвrste diferite.

No?iunea de sex provine de la latinescul «seco» ceea ce оnseamn?

«despart». Sexul prezint? o comunitate de caractere ?i оnsu?iri ale

organismului ce asigur? reproducerea descenden?ei ?i transmiterea

informa?iei genetice urm?toarei genera?ii prin intermediul game?ilor. De

obicei caracterele ce determin? dimorfismul sexual se оmpart оn primare ?i

secundare.

C?tre caracterele primare apar?in toate particularit??ile morfologice ?i

fiziologice ale organismului care condi?ioneaz? formare a game?ilor ?i

contopirea lor оn procesul fecunda?iei. C?tre cele secundare apar?in a?a

particularit??i ale organismului care nemijlocit nu particip? оn procesele

de gametogenez? ?i fecunda?ie insa in mod indirect condi?ioneaz?

оmperecherea indivizilor de diferite sexe ?i оnmul?irea lor. Acestea pot fi

aripioarele оnot?toare la pe?ti, colora?ia penajului la p?s?ri, glandele

mamare la mamifere etc.

La unele specii de animale se deosebesc ?i caractere limitate de sex,

informa?ia genetic? despre care o poseda ambele sexe, оns? manifestarea lor

se produce numai la unul dintre acestea, de exemplu productivitatea de

lapte la taurine sau de ou? la g?ini. Exist? ?i a?a numitele caractere

cuplate cu sexul, care se transmit specific «cruce оn cruce», de la mam? la

fiu ?i de la tat? la fiic?, dat fiind faptul c? genele ce le determin? sвnt

localizate оn cromozomul X ?i care nu au analogul lor оn cromozomul Y.

C?tre acestea apar?in culoarea ro?ie a ochilor ?i galben? a corpului la

drosofil? daltonismul ?i hemofilia la om etc.

Avвnd оn vedere c? caracterele cuplate cu sexul se transmit altfel decвt

cele autosomale, c? frecven?ele lor оn popula?ii se determin? dup? alt

principiu ?i, оn general, c? dimorfismul sexual joac? un rol important оn

multe procese ce controleaz? structura genetic? a popula?iilor, ar fi

necesar s? facem o privire retrospectiv? asupra celor mai r?spвndite

mecanisme de determinare a sexului. Оn primul rвnd trebuie de men?ionat c?

existen?a a dou? sexe asigur? sporirea variabilit??ii genetice din contul

recombina?iilor, iar indivizii ap?ru?i prin оnmul?irea sexuat? au mai multe

avantaje оn lupta pentru existent?. Sporirea fondului variabilit??ii

ereditare intensific? selec?ia natural? , o face mai efectiv?. Totodat?

existen?a a dou? sexe condi?ioneaz? izolarea reproductiv? ce favorizeaz?

apari?ia speciilor noi, deci оnlesne?te ?i progresul evolutiv.

Оn dependen?? de momentul determinarii sexului оn ontogenez? se deosebesc

3 grupe de organisme:

1 - cu determinare progamic?; determinarea se produce pвn? la fecunda?ie.

C?tre aceast? grup? apar?in formele heterogametice, femelele c?rora

formeaz? dou? tipuri de ovule: mai mari, din care dup? fecunda?ie apar

femele, ?i cu dimensiuni mai mici din care apar masculi. Acest tip de

determinare a sexului e caracteristic, de exemplu, pentru Phyloxera.

2 – singamic?; sexul se determin? оn procesul fecunda?iei. C?tre acest

tip apar?in majoritatea organismelor: pe?tii, p?s?rile, mamiferele ?. a.

3 – epigamic? (metagamic?); determinarea are loc dup? fecunda?ie, оn

timpul diferen?ierii embrionare. E tipic? pentru viermele de mare Bonellia

viridis, la care femelele sunt de dimensiuni mari, iar masculii - foarte

mici paraziteaz? оn ele ?i le fecundeaz?. Larvele care apar ?i plutesc

liber оn ap? se transform? оn femele, iar cele care se aga?? de trompa

femelei - оn masculi. оn cazul cвnd o astfel de larv? este оnl?turat? de la

femela-mamв si se dezvolt? separat, ea devine intersex. Din punct de vedere

evolutiv acest tip, probabil, este cel mai primitiv ?i depinde mai mult de

condi?iile mediului. Nu este exclus c? оn aceste cazuri femela secret?

anumi?i «mediatori» care activeaz? preponderent genele ce controleaz?

diferen?ierea sexului mascul, ?i astfel ea regleaz? propor?ia indivizilor

de ambele sexe оn popula?ia local?.

5.3 Mecanismul cromozomial de determinare a sexului

Оn celelalte cazuri de singamie sex-ra?io e determinat de mecanismul

cromozomial ?i este egal cu 1:1. Acest raport ne aminte?te segregarea la

оncruci?area. monohibrid? de analiz?, cвnd unul dintre p?rin?i este

heterozigotat, iar cel?lalt homozigotat dup? alelele recesive:

( Aa x ? aa

(

2 Aa : 2 aa

1 1

Deci, dac? raportul dintre cele dou? sexe este de 1:1, оnseamn? c? unul

dintre p?rin?i dup? con?inutul cromozomilor sexuali trebuie s? fie

homogametic (s? formeze numai un tip de game?i), iar cel?lalt -

heterogametic (s? produc? dou? tipuri de game?i).

Cercet?rile citologice au demonstrat, c? la genul de plo?ni?e Protenor o

jum?tate dintre spermatocite con?ine 7 cromosomi, iar alta numai 6.

Cromozomul оn plus a fost numit X. La alt gen de plo?ni?e Lygaeus toate

spermatocitele con?ineau cвte 7 cromozomi, оns? unul dintre ei se deosebea

atвt dup? form?, cвt ?i dup? dimensiuni, de acea el a fost numit y -

cromozom. Ovulele la ambele genuri tot con?ineau cвte 7 cromozomi, inclusiv

cromozomi - X. Perechea de cromozomi dup? care se deosebeau оntre ei

masculul ?i femela ?i care determin? sexul au fost numi?i de c?tre E.

Wilson оn 1908 cromozomi sexuali. Deci оn ambele cazuri un sex va fi

homogametic (XX), iar altul - heterogametic (XO sau XY) ?i оn ambele

cazuri segregarea dup? sex va fi оn raport de 1:1 dup? cum urmeaz?:

( XX x ? XO ( XX x ? XY

( (

2 XX : 2 XO 2 XX : 2 XY

1 1 1 1

Cercet?rile ulterioare au demonstrat c? sexul heterogametic poate fi nu

numai cel mascul, ci ?i cel femel. Astfel, prin analiza genetic? s-a

constatat c? la p?s?ri (g?ini) sexul femel este heterogametic. Оns?

morfologia cromozomilor nu era оnc? studiat? de aceea sa propus ca ei s?

fie оnsemna?i prin Z (оn loc de X) ?i W (оn loc de Y). Actualmente, cвnd s-

a constatat c? Z ?i W- cromozomii prin nimic func?ional nu se deosebesc de

cromozomii X ?i Y, aceast? semnifica?ie a lor nu se mai e оn seam?.

Generalizвnd datele cunoscute оn literatur? se pot eviden?ia patru tipuri

оn determinismul sexului:

1 - tip Drosophyla: (XX ; ?XY

E caracteristic pentru majoritatea speciilor: mamifere, inclusiv omul;

diptere (Drosophyla), unele specii de pe?ti s. a.

2 - tip Protenor: (XX; ?XO

ortoptere (greierii de cвmp), libelule, unele mamifere (cangur) ?. a.

3 tip - Abraxas : (XY; ?XX

p?s?ri (g?ini), tвrвtoare (?arpi), pe?ti, fluturi (vierme de m?tase) ?.

a.

4 - tip Lygaeus: (XO; ?XX

tвrвtoare (?opвrle), amfibieni (broa?te), fluturi (molii) etc.

Оn cazuri de partenogenez? determinismul sexual difer? de aceste tipuri

de baz?. Astfel, la albine regina poate depune atвt ou? fecundate, cвt ?i

ne fecundate. Din primele se dezvolt? albinele lucr?toare – (2n = 32, iar

din celelalte - trвntori: ?n=16.

Mecanismele determinismului sexual la plante sunt mai pu?in cunoscute ?i

cu mult mai dificil? este studierea lor. Aceasta se datore?te оn primul

rвnd faptului c? multiplele gene ce determin? sexul sunt localizate

preponderent оn autozomi. Diversitatea modurilor de оnmul?ire a plantelor

fac оnc? mai dificil? analiza genetic? a acestor mecanisme. Devierea оn

raportul segreg?rii dup? sex e obi?nuit? pentru toate speciile cu

determinare fenotipic? a acestuia. Astfel, la Arisaema japonica din bulbi

mari se dezvolt? plante cu flori feminine, iar din cei mici - plante cu

flori masculine.

Problema. despre sex-ra?io la plante poate fi pus? оn aceea?i form? ca la

animale numai оn dou? cazuri: la plantele dioice ?i la cele monoice

unisexuate. Dup? datele lui Westergaard (1958) mecanismul cromozomic e bine

cunoscut la pu?ine genuri de plante, printre care:

Canabis - (XX; ?XY

Fragaria - (XY; ?XX

Valisneria - (XX; ?XO ?.a.

Оn оncheierea acestui capitol trebuie de men?ionat, c? tot mai mult se

acumuleaz? date ce m?rturisesc despre natura bisexuat? a indivizilor unor

specii, ceea ce contravin teoriei despre rolul absolut al cromosomilor X ?i

Y оn determinarea sexului. Оnc? оn anul 1921 K. Bridges, studiind

am?nun?it dimorfismul sexual la Drosophyla a observat diferite forme de

trecere de la un sex la altul, numindu-le intersexe. El a descris ?i multe

cazuri de supersexe - super-femele ?i supermasculi, la care organele

reproductive erau hipertrofiate, оns? indivizii ca atare sterili. Studiul

citologic al indivizilor intersexuali a demonstrat o varia?ie vast? оn

coraportul dintre num?rul cromozomilor - X ?i a garniturilor de autozomi. S-

a constatat urm?toarea legitate: cu cвt indicele sexual X/A este mai mare,

cu atвt mai mult sunt exprimate caracterele femelei, ?i invers. De aici

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33