Современная генетика

nucleu.

2. Оn celulele somatice cromozomii formeaz? perechi.

3. La reproducerea celulelor cromozomii se divizeaz? ?i sunt distribui?i

оn p?r?i egale оntre cele dou? celule-fiice. Datorit? acestui fapt fiecare

celul? ob?ine dou? copii de cromozomi de fiecare tip.

4. La formarea celulelor sexuale (game?ilor) se produce o diviziune

reduc?ional? (meioz?), care asigur? mic?orarea de dou? ori a num?rului de

cromozomi. Game?ii au numai cвte o copie de cromozom de fiecare tip.

5. Ovulele fecundate conduc la formarea zigotului (ovulului fecundat), оn

nucleul c?ruia se restabile?te garnitura dubl? de cromozomi. Zigotul este

celula ini?ial? a noului organism, care оncepe a se dezvolta.

Aceste principii se afl? la baza teoriei cromozomice a eredit??ii, numit?

morganism, оn cinstea cunoscutului savant american T. Morgan, care prin

cercet?rile sale a dovedit pe cale experimental? rolul cromozomilor оn

transmiterea ereditar? a caracterelor. Conform acestei teorii, unit??ile

materiale ale eredit??ii (genele) formeaz? elementele structurale ale

cromozomilor ?i se localizeaz? оn ele оn ordine liniar?.

Оn aceea?i perioad?, datorit? alian?ei dintre genetic? ?i citologie, a

luat na?tere citogenetica, o ramur? independent? a biologiei, care a

explicat ?i a dovedit aptitudinile ereditare abstracte, descoperite de

Mendel.

Pe baza a numeroase observa?ii ?i experien?e cu musculi?a o?etului

(Drozophila melanogaster) Morgan a stabilit modul оn care sunt mo?tenite

caracterele cele mai manifeste. Luвnd оn considera?ie, c? drozofila are

caractere multe, iar cromozomi doar 8, el a f?cut concluzia c? оntre

cromozomi ?i gene nu poate fi pus semnul egalit??ii, ele nu sunt identice:

genele reprezint? componentele structurale ale cromozomilor ?i sunt

localizate оn num?r mare оn ei оn ordine liniar?.

A fost confirmat faptul c? genele sunt elementele prin care se transmite

informa?ia ereditar?.

Genele joac? un rol dintre cele mai оnsemnate оn toate procesele vitale.

Pu?in probabil c? exist? vre-un caracter care s? nu se g?seasc? оntr-o

m?sur? oarecare sub controlul genelor. Genele controleaz? culoarea ?i forma

animalelor ?i a plantelor, dimensiunile ?i ritmul lor de cre?tere,

capacitatea de a vedea, auzi, mirosi ?i chiar m?sura оn care copilul este

receptiv la educa?ie.

Pentru a ne da sama de importan?a genelor, s? compar?m organismul cu o

fabric? sau uzin?, unde se desf??oar? un num?r enorm de procese. Grupe de

muncitori specializa?i execut? opera?ii conform unor indica?ii precise date

de cineva. Оn «fabrica» organismu-lui aceste indica?ii sunt date de gene.

Genele о?i exercit? ac?iunea la orice stadiu de dezvoltare a organismului

de-a lungul оntregii lui vie?i. Cu toate acestea nu оnseamn? deloc c?

genele constituie unicul factor ce condi?ioneaz? dezvoltarea. Asemenea

proceselor de produc?ie de la оntreprinderi industriale, procesele vitale

depind, bun?oar?, de aprovizionarea cu materialele necesare, precum ?i de

alte aspecte. De exemplu, genele care condi?ioneaz? cre?terea normal? nu-?i

pot manifesta pe deplin poten?ele la plantele cultivate pe un sol s?rac sau

la animalele prost alimentate. Remarcabile capacit??i intelectuale,

determinate de gene, pot r?mвne f?r? manifestare-la copiii care nu au

c?p?tat instruirea necesar?. Dezvoltarea оn cadrul fiec?rei etape este

controlat? prin interac?iunea genelor ?i a factorilor din mediul extern.

Ce sunt, totu?i, genele?

Оn istoria cercet?rii structurii Genei momentul principal l-a constituit

dezv?luirea naturii alelismului. T. Morgan, autorul teoriei cromozomiale a

eredit??ii, considera c? genele reprezint? structuri elementare, f?r?

diviziuni ulterioare, care ocup? un loc strict determinat оn cromozom ?i

care оn timpul muta?iilor (modific?rilor ereditare) se schimb? integral.

Baz? pentru o asemenea concluzie au servit experien?ele оn domeniul

alelizmului. Alele se numesc diferitele st?ri (muta?ii) ale uneia ?i

acelea?i gene.

Оn anii 1928-1930 renumitul geneticiian N. P. Dubinin a descoperit la

drozofil? un ?ir de muta?ii de tipul «scut», care priveau dezvoltarea

peri?orilor. Desenul amplas?rii pe corpul acestei musculi?e a perilor mari

are un caracter cвt se poate de precis. Оn schimb diferitele muta?ii «scut»

conduceau la faptul c? оn diferite p?r?i ale corpului drozofilei peri?orii

nu se dezvoltau. Aceste noi fenomene nu puteau fi nici оntr-un fel

explicate, reie?ind din concep?ia indivizibilit??ii genelor. N. P. Dubinin

a fost primul care a emis ideea c? genele muteaz? pe p?r?i ?i nu integral.

Оn acest context urma s? se accepte ipoteza c? genele se divid, adic? sunt

compuse din forma?ii ?i mai mici. Prin lucr?rile lui N. P. Dubinin, I. I.

Agol, A. O. Gaisinovici, A. S. Serebrovschii, S. G. Levit, N. I. ?apiro ?i

ale altor savan?i a fost creat? teoria centric? a genei conform c?reia оn

gene exist? numeroase centre, dispuse оn ordine liniar? ?i capabile s? se

modifice (s? muteze) unul independent de altul.

3.2 Muta?iile ca surs? de alele noi

Muta?ia reprezint? o modificare structural? ?i func?ional? a genelor,

care se transmite prin ereditate ?i din care rezult? gene alele. Оn urma

unui ?ir de muta?ii ale unei gene care ocup? un loc constant (locus) оn

cromozom, se formeaz? o serie de gene alele. Alela normal? sau alela «de

tip s?lbatic», cum i se mai spune, se consider? dominant?, iar alela care

apare оn urma modific?rii acestea se nume?te alel? mutanta sau recesiv?. La

musculi?a o?etului culoarea ochilor este determinat? de o serie dintr-un

num?r do 12 alele, care ?i condi?ioneaz? apari?ia tuturor varia?iilor

coloristice de la ro?u-aprins pвn? la alb. La iepuri s-a descoperit o serie

din patru alele care condi?ioneaz? culoarea neagr?, cenu?ie, himalaian? ?i

alb? a bl?nii. Culoarea neagr? reprezint? culoarea dominant?, iar cea alb?,

оn raport cu celelalte culori, este recesiv?. La rвndul ei, culoarea

cenu?ie este recesiv? оn raport cu cea neagr? ?i dominant? оn raport cu

alte culori. Culoarea himalaian? este dominant? оn raport cu cea alb? ?i

recesiv? оn raport cu celelalte.

Cuno?tin?ele teoretice despre modul оn care sunt mo?tenite caracterele

date sunt folosite pe larg оn practic? оn vederea ob?inerii culorii dorite

a bl?nii la iepuri. De exemplu, prin оncruci?area a doi iepuri de culoare

neagr? оn genera?iile care rezult? se pot ob?ine nu numai iepuri negri, ci

?i suri, himalaeni ?i chiar albi. Оn toate cazurile rezultatele

оncruci??rii depind de genotipul perechilor parentale. Dac? sunt

оncruci?a?i doi iepuri negri heterozigo?i dup? culoarea neagr? ?i cenu?ie,

оn descenden?? se vor ob?ine 75 % de iepuri de culoare neagr? ?i 25% de

culoare cenu?ie. Dac?, оns?, p?rin?ii sunt heterozigo?i dup? culoarea

himalaian? ?i alb?, 75% de descenden?i vor fi himalaeni, iar 25%-albi. La

iepurii himalaeni colora?ia bl?nii este alb?, iar pe vвrful urechilor, pe

coad?, bot ?i pe labe - neagr?.

Dat fiind faptul c? ?i cromozomii, ?i genele sunt destul de statornice ?i

оn virtutea acestei оmprejur?ri, muta?iile se produc relativ rar apari?ia

de noi gene are loc la fel de rar. Dac? ar fi altfel, оn natur? ar domina,

оn schimbul legilor dup? care se desf??oar? transmiterea de caractere, un

haos general.

S? prezent?m cвteva exemple de muta?ie. Оn anul 1791 оn statul Masacusets

(SUA) оntr-o turm? de oi a ap?rut un miel-mutant cu picioare foarte scurte.

Cresc?torii de oi l-au remarcat ?i au g?sit c? este ra?ional ca prin

selec?ie acest caracter (picioarele scurte) s? fie fixat оn ereditate.

Explica?ia? Nu mai era nevoie de a se construi ocoale оnalte. A?a a ap?rut

vestita ras? ancon? de oi cu picioare scurte.

Dup? cum se ?tie, vaci f?r? coarne se оntвlnesc rar. Muta?ia оn urma

c?reia au ap?rut aceste soiuri de vaci s-a produs оn 1889 оn statul Canzas

(SUA). Tot pe calea selec?iei ea a fost fixat? ?i astfel s-a pus оnceputul

vitelor de rasa Herford f?r? coarne. Vacile f?r? coarne, de?i din

neobi?nuin?? ele ne par nu tocmai ar?toase, оn schimb au mai pu?ine ?anse

de a se r?ni оn timpul «disputelor».

Este general cunoscut? compara?ia cu o cioar? alb?. Dar a v?zut oare

cineva dintre dumneavoastr? o cioar? alb?? Оn muzeul Darwin din Moscova

sunt expuse sub forma оmp?iat? p?s?ri ?i animale de culoare alb?, a?a-

numi?ii albino?i: exemplare de cioar?, st?ncu??, vulturi, samur ?. a. De

curвnd оn Primorie ni?te vвn?tori au capturat un lup alb. Оn gr?dina

zoologic? din Deli exist? un tigru alb, iar la Tochio se afl? o giraf? de

culoare alb? - singurul exemplar din lume. Оn octombrie 1967 оn junglele

Rio-Muni (Guineea Ecuatorial?) a fost descoperit? o goril? complet alb?,

fapt care a produs o adev?rat? senza?ie printre zoologi. Ei i s-a dat

numele de «Fulgu?orul» ?i a fost dus? оntr-una din gr?dinile zoologice ale

acestei ??ri.

Se оntвlnesc de asemenea mutan?i de alt tip, cвnd func?iile genelor nu

sunt reprimate, ci, din contra, se intensific?. Оn urma anumitor modific?ri

se poate forma o gen? care s? condi?ioneze formarea unui pigment ne

оntвlnit la indivizii de specia dat?. Exist?, de exemplu, lupi negri,

ro?ii. Оn sovhozul «Cabadian» din Republica Tadjic? s-a n?scut un miel cu

blan? albastr?.

3.3 Muta?iile ?i mediul

Muta?iile pot fi utile, neutre sau d?un?toare pentru organismul dat.

Muta?iile utile (adaptive) stau la baza dezvolt?rii evolutive a

organismelor prin intermediul selec?iei naturale. Astfel, gвtul lung al

girafei, ap?rut ca urmare a unei muta?ii, prezenta avantaje оn lupta pentru

existen?? fa?? de gвtul scurt. Microbii mutan?i, care sunt mai rezisten?i

la antibiotice, continu? s? existe, оn timp ce microbii sensibili la

acestea per.

De regul?, muta?iile d?un?toare duc la moartea organismelor sau le

determin? sterilitatea, ?i, deoarece nu pot l?sa descenden?i, aceste

organisme sunt treptat eliminate de pe arena evolu?iei. Оn cel mai bun caz,

оn urma muta?iilor d?un?toare organismele r?mвn vii, dar caracterele le

sunt schimbate оntr-o a?a m?sur?, оncвt nu mai sunt capabile s? ?in? piept

concuren?ei cu alte organisme ?i sunt nevoite s? cedeze locul unor indivizi

mai adapta?i.

Muta?iile neutre sau indiferente nu afecteaz? caractere ?i оnsu?iri de

importan?? vital? ale organismului, care s? determine o modificare a

poten?ialului s?u biotic. Astfel de organisme se оnmul?esc оn mod normal,

muta?iile neutre acumulвndu-se treptat оn popula?ii. O bucl? de p?r alb pe

un fundal de p?r negru la b?rba?i nu influen?eaz? asupra cre?terii,

dezvolt?rii, c?s?toriei ?i asupra capacit??ii reproductive a acestuia. Din

aceast? cauz? o astfel de muta?ie nu are sub raportul capacit??ii vitale a

subiectului nici o urmare, оi este indiferent?. ?i totu?i i, majoritatea

absolut? a muta?iilor sunt d?un?toare pentru organism. De ce? S? оncerc?m

s? g?sim explica?ia.

Se ?tie c? speciile exist? оn' condi?ii naturale timp de milioane de ani.

Оntr-un timp atвt de оndelungat indivizii care le compun sunt confrunta?i

cu cele mai variate condi?ii de mediu. Supravie?uiau doar cei care se

puteau adapta u?or, acomodвndu-se la noile condi?ii. To?i ceilal?i periau.

Indivizii supravie?uitori erau adapta?i nu numai la un singur factor al

ambian?ei, ci la оntreg complexul de factori, prezen?i оn ea. Din aceast?

cauz? la ei toate caracterele ?i оnsu?irile sunt bine coordonate,

dezvoltate ?i exprimate fenotipic оn chipul cel mai fericit toate genele

din sistemul genotipurilor acestor organisme se condi?ioneaz? reciproc,

ac?iunea uneia dintre ele se combin? armonios cu ac?iunile altora exact оn

felul оn care se оmbin? armonios ac?iunile tuturor interpre?ilor dintr-o

orchestr? simfonic? bine dirijat?.

Dar intervine momentul producerii muta?iei, care determin? modificarea

uneia dintre оnsu?irile organismului. Organismul mutant оnc? nu s-a

acomodat definitiv la condi?iile reale de via??, gena care a suferit o

modificare оnc? nu s-a оnscris оn constela?ia altor gene din sistemul

genetic, ac?iunea ei оntr? оn contradic?ie cu direc?ia general? de ac?iune

a оntregului genotip.

Dac? o asemenea muta?ie are un caracter dominant, adic? se manifest?

imediat оn fenotip, atunci purt?torul acestei muta?ii are pu?ine ?anse s?-

?i continue existen?a. Bun?oar?, plantele de grвu cu tulpin? lung? ?i

sub?ire au pu?ine ?anse s? se men?in? оn pozi?ie vertical? оn timpul

irig?rii, comparativ cu exemplarele cu tulpina groas? ?i scurt?. Dac?,

оns?, muta?ia are un caracter recesiv, un timp ea se men?ine оn stare

recesiv? f?r? s? produc? vre-o daun? purt?torului ei. Dar, оncepвnd cu cea

de-a doua genera?ie, aceast? muta?ie оncepe s? treac? treptat оn stare

homozigot? ?i ac?iunea ei se va r?sfrвnge asupra organismului. De regul?,

prin selec?ia natural? aceste organisme sunt eliminate din popula?ie-tot

a?a cum, s? zicem, conduc?torul unui ansamblu de dansuri оnlocuie?te

dansatorul, avвnd un picior luxat, pentru ca acesta s? nu оncurce

celorlal?i.

Cu alte cuvinte, probabilitatea ca muta?ia numai ce produs? s? prezinte

imediat valoare adaptiv? pentru organism este extrem de mic?. Aceast?

probabilitate poate fi asem?nat? cu felul оn care un me?ter-ceasornicar

scoate pe achipuite din cutia cu piese de schimb anume piesa care este

necesar? pentru marca de ceasornic adus la repara?ie. Se poate mai degrab?

a?tepta s?-i nimereasc? o pies? asem?n?toare de la o alt? marc? de

ceasornic, fapt care n-ar оmbun?t??i, ci, din contra, ar conduce la o mai

proast? func?ionare a оntregului mecanism. A?a stвnd lucrurile, оn sistemul

genotipului dat sunt «achizi?ionate» doar acele muta?ii care sunt aprobate

prin selec?ie natural?.

De remarcat faptul c? no?iunile de nocivitate sau utilitate a muta?iilor,

de caractere dominante ?i recesive sunt cвt se poate de relative. In

dependen?? de condi?iile concrete оn care tr?ie?te organismul dat, aceste

no?iuni pot s? treac? dintr-o categorie оn alta. Astfel, la nord blana alb?

a ursului alb reprezint? un caracter util, iar оn regiunile centrale ale

planetei el va deveni d?un?tor, оl va оmpiedica s? se poat? ascunde de

du?mani, inclusiv de vвn?tori.

Mai sus am men?ionat c? prin interac?iunea eredit??ii cu mediul se

formeaz? fenotipul organismelor. Dar оn ce m?sur? caracterele organismului

depind de ereditate ?i оn ce m?sur? de mediul ambiant? Iat? rezultatele

unei experien?e. Dac? sunt crescu?i оn incubator, iepurii himalaeni r?mвn

absolut albi, lipsindu-le por?iunile negre de pe anumite p?r?i ale

corpului. iar dac? unui epure himalaeani se vor smulge de pe o por?iune

perii de culoare alb? ?i locul gol ap?rut se va men?ine la o temperatur?

joas?, perii crescu?i din nou vor fi negri. Aceasta оnseamn? c? gena

culorii la epurele himalaean nu determin? оn mod nemijlocit apari?ia

perilor negri sau albi. Ea condi?ioneaz? numai reac?ia specfic? a perilor

la ac?iunea termic?: la o temperatur? sc?zut? a corpului (ca ?i оn cazul

r?cirii artificiale a unor por?iuni ale pieii) cresc peri de culoare

neagr?, iar la o temperatur? ridicat? perii r?mвn albi.

Majoritatea caracterelor cantitative depind оn mare m?sur? de mediul

ambiant. Genotipul determin? cadrul оn care va decurge dezvoltarea

organismului, iar factorii externi determin? dezvoltarea оn limitele

stabilite de genotip. Cвinele care a fost bine hr?nit este mai mare decвt

cel ?inut fl?mвnd. Dar un ?вnc de ras? vоn?toreasc? silit s? оndure foame

va cre?te, totu?i, un cвine mai mare decвt ?вncul bine hr?nit al unui

cвine de camer?.

Diferitele rase de vite cornute mari ?i unii indivizi lua?i aparte din

cadrul aceleia?i rase se deosebesc prin genotipuri, care determin?

cantitatea de lapte format. Atunci, оns?, cвnd o vac? cu un genotip bun

este prost hr?nit?, ea poate s? dea chiar mai pu?in lapte decвt una avвnd

un genotip mai inferior, dar care este оntre?inut? оn condi?ii mai bune. Оn

aceste cazuri este important s? se stabileasc? оn ce m?sur? pot influen?a

condi?iile de mediu asupra poten?elor ereditare ale organismului. Cu alte

cuvinte, este necesar s? se creeze astfel de condi?ii оn care

posibilit??ile poten?iale con?inute оn genotip s? se manifeste plenar оn

fenotip, adic? оn organismul matur.

Protejarea ac?iunii genotipului de influen?ele d?un?toare ale mediului оn

timpul form?rii caracterelor cantitative reprezint? una dintre cele mai

importante (dar ?i dintre cele mai dificile) sarcini, ce stau оn fa?a

geneticiienilor ?i a selec?ionatorilor.

IV. BAZELE MOLECULARE ALE EREDIT??II

4.1 Acizii nucleici

Cromozomii, оn care sunt localizate genele, sunt ni?te structuri cu

caracter molecular, alc?tuite dintr-un mare num?r de elemente de natur?

chimic? diferit?. Aproximativ 90% din masa total? a cromozomilor o

constituie a?a-numitul complex nucleo-histonic, format din acid

dezoxiribonucleic (ADN) ?i proteine histonice. Оn afar? de aceasta, оn

componen?a cromozomilor mai intr? ?i mici cantit??i de proteine bazice, de

lipide, acizi ribonucleici (ARN) ?i cationi ai unor metale (calciu, magniu

?. a.).

S? vedem, ce func?ii оndeplinesc fiecare dintre aceste componente ?i care

molecule sunt оnzestrate cu propriet??i ereditare.

La dezvoltarea cuno?tin?elor despre moleculele ereditare o mare

contribu?ie a adus remarcabilul savant N. CE- Col?ov. Оnc? оn anul 1927 el

a emis o serie de ipoteze ?i presupuneri оn leg?tur? cu natura chimic? a

substan?ei responsabile de p?strarea, transmiterea ?i realizarea

capacit??ilor ereditare (genetice) ale organismelor. Col?ov a exprimat

aceste idei privind mecanismul care asigur? continuitatea materialului

ereditar prin formula: «Omnis molecula ex molecula»: «Fiecare molecul?

provine din alt? molecul?».

C?tre acest timp, datorit? lucr?rilor lui Morgan, ?i-a cв?tigat оncredere

unanim? ideea c? genele sunt aranjate оntr-o ordine strict determinat? оn

cadrul structurilor liniare cromozomale. Dar structura molecular? a

cromozomilor r?mвnea complet necunoscut?.

Pornind de la ra?ionamente pur logice, Col?ov a ajuns la concluzia c?

fiecare cromozom con?ine dou? molecule gigantice absolut identice. El a

f?cut presupunerea, c? aceste molecule ereditare sunt ni?te proteine. Mai

mult, el a propus ?i explica?ia mecanismului de autodublare a moleculelor

ereditare, mecanism care a fost demonstrat pe cale experimental? abia peste

30 de ani. Conform opiniei lui Col?ov, la diviziunea celulelor trebuie s?

aib? loc procesul de formare pe baza moleculei deja existente a unei a doua

molecule identice cu prima. Оn aceast? privin?? Col?ov s-a dovedit a fi un

adev?rat profet, de?i ideea despre natura proteic? a materialului ereditar

era gre?it?. Mult timp mai tвrziu a devenit cunoscut faptul c? informa?ia

ereditar? se con?ine оn moleculele acizilor nucleici.

Ce reprezint? acizii nucleic? Primele cercet?ri asupra acizilor nucleic

au fost оntreprinse оn anul 1868 de c?tre tвn?rul savant elve?ian F.

Miescher. Оn laboratorul lui E. Hoppe-Zeiller - cunoscut biochimist german

- el s-a ocupat de studierea compozi?iei nucleelor leucocitelor. Miescher a

reu?it s? extrag? din acestea o substan?? bogat? оn fosfor, pe care a numit-

o nuclein? (de la latinescul «nucleus» - «nucleu»).

Cercet?rile оntreprinse ulterior au ar?tat, c? nucleina nu este o

substan?? simpl?, ce un compus complex, alc?tuit din protein? ?i acid

nucleic.

Dat fiind faptul c? la acel timp proteinele erau cunoscute, chimi?tii ?i-

au propus s? extrag? din nuclein? cel?lalt component al ei - acidul nucleic

- оn vederea studierii compozi?iei acestuia. Оn 1871 au fost publicate

rezultatele cercet?rilor ini?iale asupra nucleinei, de aceea, оn mod

formal, acest an este considerat drept anul descoperirii unei noi clase de

compu?i organici - acizii nucleici.

Оn anul 1889 chimistul Altmann a ob?inut pentru prima oar? acid nucleic

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33