Современная генетика

ace?tia nu-i provoac? nici o daun?, оn schimb, provocвnd aglutinarea

antigenilor care au p?truns оn sвngele mamei оn timpul na?terii, ei vor

anula procesul imuniz?rii. Anticorpii introdu?i odat? cu serul peste 2-3

s?pt?mвni vor dispare din sвngele mamei, iar anticorpi proprii nu se vor

mai forma. Cel de-al doilea copil va fi оn afar? de orice pericol.

4. Dac? din anumite motive procedeele descrise mai sus n-au fost folosite

?i s-a produs o form? grea de icter hemolitic nou-n?scutului i se face

transfuzie de оnlocuire a sвngelui, adic? sвngele vechi este оnlocuit pe de-

a оntregul cu sвngele unui donator compatibil. Оn. acest fel din organism

sunt оndep?rta?i to?i anticorpii, elabora?i оmpotriva antigenului Rh, ?i

eritrocitele оnceteaz? de a se mai distruge.

5. Dac? pe parcursul sarcinii, cu mult оnainte de termenul normal al

na?terii, se formeaz? o concentra?ie primejdioas? de anticorpi, copilul mai

poate fi salvat prin opera?ie cezarian? ?i f?cвndu-i-se imediat o

transfuzie de оnlocuire a sвngelui.

Оn prezent genetica grupelor de sвnge ?i a factorului Rh este aplicat? la

rezolvarea unui ?ir de probleme medico-biologice, medico-juridice ?i de

alt? natur?.

6.3 Metodele de studiere a eredit??ii omului

Trebuie ar?tat c? studierea eredit??ii umane este legat? de anumite

dificult??i. La om nu pot fi aplicate metodele geneticiii experimentale,

utilizate pe larg оn zootehnie ?i оn cultura plantelor. Cele mai r?spвndite

metode aplicate la studierea eredit??ii omului sunt cea genealogic?, a

gemenilor ?i citogenetic?.

Metoda genealogic? const? оn studierea statistic? a genealogiei (a

arborelui genealogic) oamenilor оntr-un ?ir de genera?ii. Prin aceast?

metod? a fost stabilit caracterul transmiterii prin ereditate a multor

particularit??i umane, precum ?i natura genetic? a multor afec?iuni ca

hemofilia, alcaptonuria, fenilcetonuria, diabetul zaharat, albinismul ?i

multe altele.

Analiza genealogic? permite pronosticarea eventualit??ii mo?tenirii de

c?tre copii a diferitelor boli ereditare ?i, respectiv, de a se lua la timp

m?surile profilactice corespunz?toare.

Оn multe cazuri aceast? metod? ajut? la confirmarea leg?turilor de

rudenie dintre diferite genera?ii de oameni.

Drept exemplu poate servi urm?toarea оntвmplare. Оn anul 1914 оn Anglia

se repara catedrala ?riuberi. Lucr?rile erau conduse de un urma? al

primului duce al ducatului ?riuberi Jon Talbot, оngropat оn 1453 оn aceast?

catedral?. Acest Jon Talbot a fost o figura istoric?. El a luptat оmpotriva

Janei D'Arc ?i a murit de r?ni.

14 genera?ii оl оndep?rtau pe acest cavaler al veacului XV de urma?ul

s?u. Puteau oare genele eroului r?zboiului de o sut? de ani s? ajung? peste

cinci secole, pвn? la contemporanul primului r?zboi mondial?

Urma?ul lui Talbot a deschis sarcofagul str?mo?ului. ?i cu acest prilej s-

a constatat o dovad? incontestabil? a rudeniei lor, dovad? mult mai sigur?

decвt documentele genealogice vizate de notar: la unul din degetele

scheletului dou? falange erau concrescute оn una singur?.

Urma?ul ducelui t?iat de franceji le-a ar?tat martorilor mвna. Pe aceia?i

mвn? ca ?i la schelet, pe acela?i deget ca ?i la schelet, exact acelea?i

dou? falange ar?tau ca una singur?. Le-a concrescut gena dominant?, a c?rei

expresie fenotipic? poart? numele de simfalangie. Iat? оnc? o manifestare a

atotputerniciei genei, a eredit??ii!

Dup? acela?i tip dominant se mo?tene?te ?i brahidactilia, caracterizat?

prin scurtarea degetelor de la mвni. Manifestarea ac?iunii genei dominante

chiar оn prima genera?ie este folosit? cu rezultate bune оn expertiza

judiciar?. Astfel, оn anul 1921 оn Norvegia prin aplicarea metodei genetice

s-a repurtat un adev?rat triumf оn cadrul unui proces judiciar de stabilire

a paternit??ii.

Mama a doi copii nu putea prezenta judec??ii alte dovezi decвt asigur?ri

bazate pe jur?minte c? pвrвtul este fostul ei concubin.

Expertiza genetic? a stabilit c? ambii copii ca ?i pвrвtul sunt purt?tori

ai genei de brahidactilie, оn timp ce mama nu avea aceast? gen?. ?i

judec?torul a satisf?cut cererea mamei.

Hemofilia (incoagulabilitatea sвngelui) mai este numit? ?i boala regilor.

Pentru prima oar? оn descrierile dinastice fenomenul hemofiliei a fost

оnregistrat la fiul vestitei regine a Angliei Victoria. Dat fiind faptul c?

regii ?i ?arii se c?s?toresc numai cu regine ?i ?ari?e, aceast? boal?

ereditar? s-a r?spвndit оn rвndul familiilor domnitoare din Europa. A

suferit de hemofilie ?i fiul lui Nicolai II (Romanov).

Оn cazul acestei boli cea mai mic? leziune vascular? poate provoca o

hemoragie mortal?. «Vina» o poart? gena recesiv?, localizat? оn unul din

cromozomii sexuali X. De remarcat c? sufer? de aceast? boal? numai

b?rba?ii, de?i femeile sunt purt?torii acestei gene.

Оn unul din cromozomi X femeia respectiv? are o gen? «defectuoas?». Cel

de-al doilea cromozom X con?ine o gen? normal? (dominant?), care ?i asigur?

func?ionarea normal? ?i p?ze?te femeia de оmboln?vire. B?iatul pe care оl

na?te o astfel de femeie are 50 de ?anse din 100 c? va mo?teni gena

defectuoas?. Deoarece la b?rba?i exist? numai un singur cromozom X, iar

(cromozomul ( nu con?ine o gen? normal?, care ar dubla-o pe cea

defectuoas?, viciul pus оn cromozomul X se manifest? numai la b?ie?i, mai

exact la jum?tate din fiii n?scu?i de femei cu asemenea cromozomi.

Оn acela?i timp, jum?tate din num?rul total de feti?e, n?scute la

asemenea femei poart? un cromozom X, despre existen?a c?ruia nu afl? decвt

cвnd li se na?te un fiu, bolnav de hemofilie.

Cunoscвnd arborele genealogic al oamenilor la care se оntвlne?te aceast?

gen?, se poate astfel prevedea manifestarea bolii la genera?iile urm?toare

?i, fire?te, evita combina?iile lui nefavorabile оn homozigot.

Dup? acela?i tip ca ?i hemofilia este mo?tenit ?i daltonismul (miopie

coloristic?) -boal? de care suferea cunoscutul fizician ?i chimist Dalton

?i care se manifest? prin incapacitatea de a deosebi anumite culori, оn

special cea ro?ie de cea verde.

Daltonismul se оntвlne?te la 4 procente din b?rba?i, fapt care pe mul?i

оi оmpiedic? s?-?i aleag? profesia de ?ofer.

Femei daltonice se оntоlnesc de 200 de ori mai pu?ine decвt b?rba?i.

Femeia devine daltonic? doar оn cazul unei coinciden?e rare: cвnd ambii s?i

p?rin?i sunt daltonici. Оn schimb, dac? unul din p?rin?i este s?n?tos, ?i

fiica va fi s?n?toas?.

Metoda gemenilor const? оn studierea dezvolt?rii caracterelor la gemeni.

Se cunoa?te c? exist? dou? categorii de gemeni: bivitelini sau

pseudogemeni ?i univitelini sau gemeni adev?ra?i.

Оn cazul gemenilor bivitelini sunt fecundate simultan dou?, trei ?i mai

multe ovule, nu unul singur ca оn mod obi?nuit. Din zigo?i deosebi?i se

dezvolt? gemeni, sem?nвnd оntre ei ca ni?te fra?i obi?nui?i ?i nu ca ni?te

gemeni.

Uneori, оns?, dintr-un singur ovul fecundat se formeaz? doi sau mai mul?i

embrioni. Aceasta se produce atunci cвnd оn stadiile ini?iale de

dezvoltare zigotul se divizeaz? оn dou? p?r?i, din care оn continuare se

dezvolt? copii normali. Anume ace?ti gemeni se numesc univitelini sau

adev?ra?i. Ei au оntotdeauna acela?i sex, deci pot fi sau fete, sau b?ie?i

?i seam?n? оntre ei ca dou? pic?turi de ap?. Se cunosc cazuri cвnd gemenii

univitelini sunt foarte greu de deosebit unul de.cel?lalt Este un fenomen

explicabil, dat fiind faptul c? ei au unul ?i acela?i genotip, spre

deosebire de cei bivitelini, la care genotipurile sunt diferite.

Cв?iva ani оn urm? colaboratorii Institutului de genetic? medical? ?i ai

Institutului de medicin? II din Moscova au оncercat s? explice de ce оn

unele cazuri se nasc gemeni univitelini (monozigotici), iar оn altele -

bivitelini sau dizigotici.

Ei au examinat 259 de familii din Moscova ?i au ajuns la concluzia c?

num?rul de na?teri a gemenilor dizigotici este cu atвt mai ridicat cu cвt

mai... оnalt? este statura mamei. Aceast? probabilitate cre?te ?i оn

familiile оn care mamele au un serviciu legat de munca fizic?, precum ?i

acolo unde rela?iile dintre p?rin?i nu sunt tocmai bune. Оn acela?i timp

probabilitatea na?terii unor gemeni monozigotici cre?te odat? cu cre?terea

vвrstei tat?lui, оn familiile cu un regim alimentar mai calitativ ?i оn

acelea оn care mama a folosit оnainte mijloace anticoncep?ionale.

Toate aceste fenomene urmeaz? оnc? a fi explicate. Prezint? un mare

interes ?i urm?torul fapt: оn familia Dionn, de origine francez?, care

tr?ia оn Canada, s-au n?scut cinci gemeni univitelini, cinci feti?e. Ele

uimeau prin asem?nare. Pe baza asem?n?rii ?i deosebirilor dintre ele, s-a

putut stabili pвn? ?i modul оn care s-a produs divizarea ovulului fecundat.

Dup? prima diviziune a zigotului ?i formarea a doi blastomeri (celule

somatice) dintr-o celul?-fiic? s-au format altele dou? nepoate, de la care

au provenit Sesil ?i Annet. De la cealalt? celul?-fiic? ?i-au luat

оnceputul alte dou? nepoate, una dintre care s-a transformat оn Ivonn, iar

cealalt? celul?-nepoat? s-a divizat оn dou? str?nepoate, de la care au

provenit Emili ?i Mari.

Aceast? schem? a fost stabilit? pe baza faptului c? Sesil ?i Annet

sem?nau оntre ele mai mult decвt toate celelalte.

Acela?i lucru s-a constatat ?i оn cazul lui Emili ?i Mari.

Ivonn ocupa parc? o pozi?ie intermediar?. Tot odat? atвt Sesil ?i Annet,

cвt ?i Emili ?i Mari prezentau asem?n?ri exterioare perfecte-copii оn

oglind? una a alteia. Asem?narea оn oglind? se manifesta prin faptul c?

dac? unul din gemeni are o aluni?? pe obrazul drept, cel?lalt va avea una

identic?, situat? оn acela?i punct, dar pe obrazul stвng.

La vвrsta de patru ani ?i jum?tate toate cinci feti?e s-au оmboln?vit

brusc de tonzilit? ?i la toate li s-au scos amigdalele. Оn leg?tur? cu

aceasta se cere subliniat faptul c? gemenii univitelini sufer? оn 80- 90%

din cazuri simultan de acelea?i boli оn timp ce la bivitelini acest fenomen

lipse?te.

Comparвnd gemenii univitelini cu cei bivitelini, se pot face concluzii

despre rolul eredit??ii, pe de o parte, ?i rolul mediului оnconjur?tor, pe

de alta, оn dezvoltarea unor sau altor caractere, inclusiv ?i оn

dezvoltarea aptitudinilor intelectuale ale omului. Dar despre aceasta vom

vorbi mai оncolo.

Оn cazul dat o importan?? deosebit? o au observa?iile asupra gemenilor

adev?ra?i care tr?iesc оmpreun? sau nu, adic? оn condi?ii diferite.

Metoda citogenetic? a оnceput s? fie aplicat? pe larg abia оn ultimul

timp. Pe baza acestei metode au fost ob?inute numeroase date referitoare la

bolile cromozomice la om. Este suficient s? men?ion?m c? 25% din concep?ii,

din cauza unor deregl?ri cromozomale, se termin? cu avorturi spontane. ?i

chiar dac? un anumit num?r de astfel de copii suprave?uiesc, ei sufer? de

diferite defecte.

Prezen?a unor muta?ii cromozomale poate fi determinat? la studierea cu

ajutorul microscopului a cariotipului celulelor somatice. Оn acest scop

celulele sunt оn prealabil fixate (omorвte brusc) cu ajutorul unor agen?i

chimici speciali, apoi ele se coloreaz? cu ajutorul unor coloran?i

speciali, a?a оncвt cromozomii s? se disting? clar de contextul

citoplasmei, dup? aceea se preg?tesc preparate care sunt examinate sub

microscop. Toate devierile de la num?rul normal ?i structura normal? a

cromozomului se оnregistreaz? ?i pe aceast? baz? se fac concluziile

corespunz?toare.

Aceast? metod? ?i-a g?sit de asemenea o larg? aplicare оn diagnosticarea

timpurie a sexului viitorului copil, precum ?i оn serviciile de consulta?ii

medico-genetice, pe care urmeaz? acum s? le examin?m.

VII. GENETICA MEDICAL?

7.1 Ereditatea patologic? la om

«Оntr-un corp s?n?tos-minte s?n?toas?» spune un str?vechi proverb. ?i nu

оntвmpl?tor oamenii о?i ureaz? unul altuia оn primul rвnd s?n?tate deoarece

celelalte vor veni ?i a?a. De asemenea, оn mare parte fericirea dintr-o

familie depinde de s?n?tatea copiilor.

Numeroasele boli de care sufer? oamenii sunt clasificate, ca ?i

diferitele caractere ale organismelor, оn ereditare ?i ne ereditare.

Cu bolile ne ereditare medicina modern? se descurc? destul de u?or. Alta

e situa?ia оn ce prive?te bolile ereditare, deoarece оn acest caz poate fi

lecuit bolnavul, nu оns? ?i boala, cu alte cuvinte, este greu s? se

exclud? posibilitatea transmiterii bolii date genera?iei viitoare.

De aceea, cвnd оn familie exist? un copil cu o boal? ereditar?, p?rin?ii

lui vor, fire?te, s? ?tie dac? pot conta pe faptul c? viitorul lor copil va

fi s?n?tos sau el este amenin?at de aceia?i boal?.

Necunoscutul оi determin? s? se ab?in? de la procrea?ie, s? apeleze la

оntreruperea artificial? a sarcinii ?. a. m. d. Toate acestea provoac?

traume suflete?ti ?i adesea reprezint? cauza destr?m?rii familiei.

Dar medicul geneticiian, analizвnd situa?ia, poate s? оmpr??tie temerile

de prisos. Stabilind c? оn c?s?toria respectiv? exist? un mare risc de

оmboln?vire a copiilor, medicul poate ?i el s?-i sf?tuiasc? pe p?rin?i s?

se ab?in? de a procrea. Оn acest caz serviciile de consulta?ii medico-

genetice servesc profilaxiei r?spвndirii bolilor ereditare.

Conform unor calcule efectuate de savan?i, de boli ereditare sufer? pвn?

la 7% din popula?ia globului. Omenirea a ie?it оnving?toare оn b?t?lia cu

multe microorganisme-agen?i patogeni ai bolilor infec?ioase, apropiindu-se

nemijlocit de virusuri. Lupta cu bolile ereditare, оns?, abia оncepe. Mai

mult, se creeaz? impresia c? cercul bolilor ereditare se l?rge?te. Faptul

se explic? prin mai multe cauze.

Оn primul rвnd, bolile ereditare, pe fundalul dispari?iei epidemiilor de

cium?, variol?, holer?, care luau mii de ve?i, ?i cвnd am оnceput s? trat?m

mai eficient tuberculoza, pneumonia, dizenteria ?i numeroase boli de copii,

atrag, pur ?i simplu, mai mult aten?ia.

Оn al doilea rвnd, оn leg?tur? cu cre?terea duratei vie?ii se

оnregistreaz? mai frecvent unele boli complet sau par?ial ereditare, care

se manifest? la o vвrst? оnaintat? (hipertonie, glaucom? ?. a. m. d.).

Оn al treilea rвnd, datorit? dezvolt?rii industriei ?i tehnicii, au

ap?rut un mare num?r de mutageni. (substan?e nocive), care provoac? muta?ii

ereditare. Este vorba de diferite tipuri de radia?ie ionizant? (оncepвnd cu

cele care se formeaz? la explozia bombelor atomice pвn? la izotopii

radioactivi ?i dozele mari de raze Rentghen), de?eurile оntreprinderilor

chimice, care polueaz? apa, aerul ?i solul, unele pesticide, aplicate оn

agricultur? pentru combaterea d?un?torilor ?i bolilor plantelor ?. a. Anume

de aceea se subliniaz? оn permanen?? necesitatea rezolv?rii importantei

sarcini istorice, care este оncetarea experien?elor cu orice tipuri de arme

nucleare ?i neutralizarea оn plan global a fenomenelor secundare nocive

pentru om ?i natur?, generate de activitatea de produc?ie.

Оn prezent оn mediul ambiant exist? peste dou? milioane de diferi?i

compu?i chimici, iar anual sunt sintetizate nu mai pu?in de 250 de mii de

noi substan?e chimice. Multe din ele au o activitate mutagenic?, adic?

deterioreaz? aparatul genetic al organismelor, inclusiv al celui uman. Оn

ultimul timp s-a stabilit c? rol de mutageni pot avea ?i unele preparate

medicamentoase ?i de uz gospod?resc, folosite оn cantit??i excesive.

Folosirea f?r? control a medicamentelor, fumatul ?i consumul de alcool de

c?tre femeile gravide au o оnrвurire negativ? asupra dezvolt?rii f?tului.

Din acelea?i cauze atвt la femei, cвt ?i la b?rba?i se formeaz? adesea

game?i de valoare genetic? incomplet?.

Medicii ?i geneticiienii consider? c? la oamenii din prezent aproape 50%

din patologii (boli) sunt determinate de diferite deregl?ri оn aparatul

genetic. Calculele arat? c? fiecare individ este «posesorul» a circa 5-10

gene poten?ial d?un?toare.

Din cauza tulbur?rilor genetice din 130 de concep?ii una se оntrerupe

chiar оn primele zile, 25% se оntrerup la stadii mai оnaintate ale

sarcinii, iar din 40 de nou-n?scu?i unul se na?te mort.

Оn sfвr?it, conform calculelor existente, fiecare 5 nou-n?scu?i dintr-o

sut? prezint? defecte genetice manifeste, legate de muta?iile unor gene sau

ale unor cromozomi оntregi.

Pвn? la ora actual? au fost descrise circa 1500 de boli оntвlnite la om

?i condi?ionate de anumite tulbur?ri оn func?ionarea genelor. De cвteva din

ele am luat deja cuno?tin??. Dar exist? ?i a?a-numitele boli cromozomice,

legate fie de modificarea num?rului, fie de modificarea structurii

cromozomilor. Exist? aproximativ 500 de boli de acest fel.

La b?rba?i se cunoa?te demult sindromul lui Clinefelter - o boal?

caracterizat? prin faptul c? b?rba?ii afecta?i au o statur? оnalt?,

testiculele nedezvoltate, sunt sterili, оn majoritatea cazurilor la ei

constatвndu-se o dezvoltare a glandelor mamare, sunt anemici, cu ariera?ie

mintal?. Vina o poart? un cromozom X, care este оn plus (indicele sexual-

XX(). Frecven?a na?terilor cu aceast? boal? o constituie un caz la 400-500

de b?ie?i.

La femei este cunoscut sindromul Turner. Din cariotipul acestor femei

lipse?te un cromozom X (indicele sexual XO). Ele se caracterizeaz? prin

statur? mic?, gвt scurt, оncetinirea maturiz?rii sexuale ?i a dezvolt?rii

mintale. Frecven?a na?terilor cu acest sindrom este egal? cu un caz la 5000

de nou-n?scu?i de sex feminin.

?i la b?rba?i, ?i la femei se оntвlne?te sindromul lui Down. Оn celulele

bolnavilor se con?ine un cromozom оn plus, situat оn perechea 21 de

autozomi. Оn medie boala se оntвlne?te cu frecven?a de un caz la - 500-600

de nou-n?scu?i. Simptoamele ei sunt: statur? mic?, dimensiuni mici ale

capului, gur? оntredeschis?, anomalii оn organele interne, оn special la

inim?, ariera?ie mintal? puternic exprimat? ?. a.

Оn anul 1960 medicii-geneticiieni au stabilit c? (trizomia dup? un

cromozom din grupa D (trei omologi ,оn loc de doi оn perechile 13-15)

determin? astfel de defecte ereditare ca «buza de iepure» la nou-n?scu?i ?i

dehiscen?a palatului moale ?i a celui dur. Оn alte cazuri D-trizomia

conduce la dezvoltarea anormal? a ochilor, ajungвnd pвn? acolo, оncвt

copilul poate s? r?mвn? orb.

?i mai primejdioas? pentru organism este trizomia dup? unul din

cromozomii din grupa E (perechile 16-18). 50% din copiii cu acest defect

mor оn vвrst? de pвn? la dou? luni, alte 30% - pвn? la trei luni ?i doar 1-

2% tr?iesc pвn? la 10 ani.

La aceast? boal? copiii au foarte slab dezvoltat maxilarul inferior. Gura

copilului este mic?, uneori e atвt de mic? оncвt nou-n?scutul nu poate nici

m?car s? apuce sвnul mamei. Оn continuare copilul prezint? o insuficient?

dezvoltare a musculaturii. Оntr-o stare de dezvoltare incomplet? r?mвne ?i

creierul-copilul ajunge la vвrsta de 10 ani ?i tot nu poate vorbi.

Numeroase boli ereditare sunt legate nu numai de tulburarea num?rului,

dar ?i a integrit??ii cromozomilor. Rezerva de muta?ii d?un?toare de gene

?i cromozomi, acumulate de popula?iile umane, se nume?te povara ereditar? a

umanit??ii. Conform datelor statisticii medicale mondiale («Raportul

Comitetului de exper?i al organiza?iei Mondiale a S?n?t??ii (OMS) оn

genetica uman?», Geneva, 1965), povara genetic? a popula?iilor contemporane

se exprim? printr-o m?rime impun?toare: 7,5%. Aceasta оnseamn? c? din 5.5

miliarde de locuitori ai globului p?mвntesc peste 300 di milioane sufer? de

boli ereditare (anomalii). Cifra poate deveni ?i mai mare, dac? se va ?ine

cont de mortalitatea intrauterin?, care aproximativ оn 25% din cazuri

depinde de anomaliile cromozomice prezente la f?t.

7.2 Eugenica ?i genetica

Se na?te оntrebarea fireasc?: cum оi poate fi omenirii u?urat? povara

genetic? ?i ce trebuie f?cut оi acest scop? Оnc? оn anul 1883 F. Galton a

adresat оndemnul de a se crea o nou? ?tiin?? - eugenica - avвnd ca profil

asigurarea unei eredit??i bune, adic? ameliorarea speciei umane. El vroia

s? vad? viitoarele genera?ii s?n?toase fizic, prezentвnd оnalte calit??i

sociale. Sarcina eugenicii Galton o vedea оn studierea sub control social a

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33