Современная генетика

treime din ele nu segreg? оn continuare; la celelalte dou? se produce

segregarea caracterelor dominante ?i recesive оntr-un raport de 3 la 1!

Plantele care in genera?iile urm?toare о?i p?streaz? neschimbate

caracterele au fost numite homozigote (omogene), iar plantele la care avea

loc segregarea caracterelor au fost numite heterozigote (heterogene) sau

hibride.

Reie?ind din experien?ele efectuate, Mendel a formulat dou? reguli:

regula domin?rii, denumit? ulterior prima lege a lui Mendel, sau legea

uniformit??ii hibrizilor din prima genera?ie; ?i cea de-a doua – regula

segreg?rii sau a doua lege a lui Mendel. Ea se bazeaz? pe faptul c? оntr-o

descenden?? de plante hibride, pe lвng? caractere dominante, apar ?i

caractere recesive, reprimate оn prima genera?ie. Este cunoscut? ?i legea a

treia a lui Mendel – legea purit??ii game?ilor sau legea reparti?iei

independente a factorilor ereditari. Aceast? lege se manifest? оn cazurile

оn care formele parentale alese pentru оncruci?are se deosebesc оntre ele

dup? cвteva perechi de caractere contrastante.

Оn acest fel Mendel a fost primul care a reu?it s? stabileasc?

raporturile cantitative ?i legile de manifestare a eredit??ii. Cu ajutorul

acestor legi el a putut s? demonstreze de ce caracterele ereditare se

comport? anume оntr-un fel ?i nu оn altul.

Mendel a f?cut presupunerea, c? factorii ereditari (genele) formeaz?

perechi ?i constau din dou? subunit??i, cunoscute оn prezent sub numele de

alele. Оn procesul form?rii celulelor sexuale (proces, numit gametogenez?)

genele alele nimeresc оn game?i diferi?i, iar оn procesul fecunda?iei se

unesc iar??i оn perechi.

Folosind diferite semne conven?ionale, Mendel a prezentat оn felul

urm?tor procesul de combinare a alelelor ?i, prin urmare, a caracterelor.

Formele parentale el le-a оnsemnat prin P (de la latinescul parenta –

p?rin?i), forma matern? – prin semnul ?, care la grecii antici simboliza

oglinda Venerei, iar forma patern? prin semnul ? , care semnifica scutul ?i

suli?a zeului Marte. Alelele dominante au fost оnsemnate cu majuscule, iar

cele recesive - cu litere mic. Semnul X urma s? simbolizeze procesul

оncruci??rii formelor parentale, F1 ?i F2 – prima ?i a doua genera?ie (F –

de la latinescul filii – copii).

S? examin?m cazul, cвnd pentru оncruci?are, оn calitate de forma matern?

a fost folosit? maz?re cu flori ro?ii, iar оn calitate de forma patern?-

maz?re cu flori albe. Dat fiind faptul c? formele parentale sunt uniforme

(homozigote), ele se оnseamn? prin urm?toarele perechi de alele: AA –

pentru forma matern? (culoarea ro?ie a florilor) ?i aa pentru forma patern?

(culoarea alb? a florilor).

Оn procesul form?rii game?ilor (celulelor sexuale) fiecare dintre aceste

alele se integreaz? lor. Оn timpul fecund?rii game?ii masculi

(spermatozoizii) se unesc cu game?ii femeli (ovulele) ?i produc zigo?i

(ovule fecundate), ce con?in o alel? dominant? provenit? de la forma

matern? ?i una recesiv?, provenit? de la forma patern?. Оn acest fel,

formula lor genetic? va fi Aa.

Dar оn virtutea faptului c? alela A reprim? complect ac?iunea alelei a,

оn descenden?? se manifest? caracterul unuia dintre p?rin?i ?i anume

culoarea ro?ie a florilor, care o domin? pe cea alb?. Anume prin aceasta se

explic? uniformitatea hibrizilor din prima genera?ie.

Iar acum s? urm?rim оn ce mod se combin? alelele ?i caracterele la

plantele hibride din a doua genera?ie.

Оn procesul gametogenezei la hibrizi genele alele se localizeaz? iar??i

оn game?i. La rвndul lor, diferi?i game?i оn timpul fecund?rii se combin?

cu o probabilitate egal? ?i formeaz? patru tipuri de zigo?i. 'Trei din ei

con?ii alele dominante, dezvoltвndu-se оn plante cu flori ro?ii, cel de-al

patrulea con?ine numai alele recesive ?i se. dezvolt? оn planta cu flori

albe. Iat? ?i explica?ia segreg?rii оn raport de 3 la plantelor cu flori

dup? fenotipul-culoare. Este de asemenea limpede c? unul dintre zigo?i

con?ine ambele alele dominante (AA), doi-cвte una dominant? ?i cвte una

recesiv? (Aa), iar ultimul – ambele recesive (aa). De aici reiese c?

segregarea dup? genotip este egal? cu 1:2:1.

Ce se are оn vedere prin no?iunea de fenotip ?i genotip? Prin fenotip se

оn?elege totalitatea caracterelor ?i оnsu?irilor vizibile ale unui

organism, iar prin genotip - totalitatea оnsu?irilor sale ereditare, a

genelor care determin? modul de dezvoltare a acestor caractere ?i оnsu?iri.

Cu alte cuvinte, genotipul reprezint? identitatea (localizat? оn gene) a

organismului.

Dup? un princpiu analogic are loc combinarea alelelor ?i оn cazul cвnd

formele parentale se deosebesc prin mai multe perechi de caractere. S?

analiz?m cazul cвnd Mendel a luat pentru оncruci?are maz?rea cu culoarea

galben? ?i suprafa?a neted? a semin?elor (AABB) ?i maz?rea cu culoarea

verde ?i suprafa?a rugoas? a lor (aabb). Оn procesul gametogenezei la

ambele forme parentale оn game?i se instaleaz? cвte o alel? de la fiecare

pereche de gene.

Оn rezultatul fecund?rii se formeaz? plante hibride cu genotipul

heterozigotat dup? ambele perechi de alele (AaBb) ?i fenotipul de culoare

galben? ?i suprafa?a neted? a boabelor. Deci, ?i de data aceasta se observ?

aceea?i uniformitate a hibrizilor ca ?i оn cazul monohibrid?rii.

Plantele hibride din prima genera?ie prin combinarea liber? ?i

independent? a alelelor formeaz? cвte patru tipuri de game?i, care,

contopindu-se оntre ei, dau na?tere la 16 tipuri de zigo?i diferi?i. 9

dintre ei con?in оn genotipul lor alelele dominante ale ambelor perechi de

gene (A-B-). De aceea dup? fenotip boabele vor fi galbene ?i netede. Trei

zigo?i con?in alele dominante de la prima pereche de gene ?i alele recesive

de la a doua pereche (A-bb).Dup? fenotip aceste boabe vor fi galbene ?i

rugoase. Al?i trei zigo?i, din contra, con?in оn genotip alelele recesive

ale primei perechi de gene ?i pe cele dominante de la a doua pereche (aa B-

). Fenotipul semin?elor va fi verde ?i neted. Оn sfвr?it, unul din 16

zigo?i con?ine оn genotipul s?u numai alelele recesive ale ambelor perechi

de gene (aabb). Aceste boabe sunt verzi ?i rugoase.

A?a dar, оn cazul оncruci??rii plantelor ce se deosebesc dup? dou?

perechi de caractere segregarea lor оn genera?ia a doua are loc оn raport

de 9:3:3:1.

Anume acest rezultat al segreg?rii i-a permis lui Mendel s? conchid? c?

factorii ereditari nu se contopesc ?i nu dispar, ce о?i p?streaz?

caracterul discret ?i se combin? liber cu o probabilitate egal?, iar

fiecare-pereche de caractere se transmite independent una de alta de la o

genera?ie la alta.

Оn acest fel Mendel nu numai c? a fost primul care a descoperit

principalele legit??i dup? care are loc mo?tenirea caracterelor, dar a

reu?it intuitiv, f?r? s? dispun? de nici un fel de date despre natura

factorilor ereditari, s? le dea o explica?ie. Оn aceasta ?i constat

genialitatea sa. Aceste descoperiri au acoperit de glorie numele lui

Mendel, dar faptul s-a produs abia dup? moartea sa.

Rezultatele experien?elor sale, verificate ?i iar??i verificate, Mendel

le-a prezentat оn martie 1865 la ?edin?a societ??ii naturali?tilor la

Briunn (denumirea german? a ora?ului Brno). ?i-a оntitulat expunerea

simplu: «Experien?e asupra hibrizilor vegetali», dar n-a fost оn?eles de

audien?? – nu i s-a pus nici o оntrebare. Aceast? lips? de оn?elegere nu

avea nimic surprinz?tor: el vorbea despre fenomenele ereditare оn cu totul

al?i termini decвt se obi?nuia s? se fac? la acel moment. Оn afar? de

aceasta, el a apelat pe larg la serviciile matematici, lucru de asemenea

f?r? precedent.

Оn 1866 expunerea lui Mendel a fost publicat? оn «Buletinul societ??ii

naturali?tilor din Briunn», care s-a expediat la 120 de biblioteci din

diferite ??ri ale Europei. Dar pesta tot lucrarea a оntвmpinat lipsa de

оn?elegere a contemporanilor. Vestitul Carl fon N(geli, profesor de

botanic? la Universitatea din Miunhen, a apreciat lucrarea ca fiind «un fel

de vinegret? - un amestec de botanic? cu algebr?», considerвnd, оns?, c?-?i

poate permite s?-l sf?tuiasc? pe Mendel s? verifice concluziile sale pe

al?i subiec?i, de exemplu, pe vulturici. Acesta s-a dovedit a fi un prost

serviciu, care a avut urm?ri nefaste. Florile vulturicilor sunt mici ?i (ca

?i alte compozite) formeaz? adesea semin?e f?r? a avea nevoie de

polenizare. De aceea experien?ele efectuate pe vulturici, pentru care

perseverentul Mendel a cheltuit cв?iva ani, au dat rezultate atenuate ?i l-

au f?cut chiar s? se оndoiasc? de juste?a descoperirii sale. A?a a ?i

murit, f?r? ca meritele s?-i fie recunoscute.

Оn anul 1900 оn «Anale ale societ??ii germane de botanic?» au fost

publicate lucr?ri, apar?inвnd lui Hugo de Vries din Olanda, Carl Correns

din Germania ?i Eric Tschermak din Austria ?i care con?ineau rezultate

uimitor de asem?n?toare cu cele din lucrarea lui Mendel scris? cu 35 de ani

mai оnainte. Fiecare dintre ace?ti autori remarca cu regret faptul c? luase

cuno?tin?? de lucrarea lui Mendel abia dup? ce ?i-a оncheiat experien?ele.

Anul 1900, anul redescoperirii legilor lui Mendel, a devenit ?i anul de

na?tere a unei noi ?tiin?e – a geneticii. Din acest moment v?d оncontinuu

lumina tiparului numeroase lucr?ri ale multor savan?i din diferite ??ri,

care vin s? confirme ideile lui Mendel despre factorii ereditari materiali.

Mendelismul a devenit fundamentul geneticii contemporane. Iat? cum

apreciaz? munca lui Mendel cunoscutul geneticiian T. G. Morgan: «Оn cei

zece ani cвt a lucrat cu plantele sale оn gr?dina m?n?stireasc? G. Mendel a

f?cut cea mai mare descoperire dintre toate cвte au fost f?cute оn biologie

оn ultimii cinci sute de ani».

2.3 Bazele citologice ale eredit??ii

Cine nu a fost surprins de diversitatea organismelor vii din natur?! ?i

оntr-adev?r, reprezentan?ii lumii microorganismelor, ai plantelor ?i ai

animalelor par la prima vedere lipsi?i de vre-o asem?nare оntre ei.

Studiindu-se, оns?, structura intern? a organismelor, se descoper? dovezi

concludente ale similitudinilor existente оntre acele elemente vitale

minuscule din care se compun organele ?i ?esuturile lor. Astfel de

particule vitale elementare sunt celulele. Num?rul de celule, care

constituie corpul plantelor ?i animalelor superioare, este enorm. Astfel,

spre exemplu, оn corpul uman se con?in aproximativ 5-1014 celule. ?i ele

toate provin din divizarea consecutiv? a unei singure celule – a ovulului

fecundat.

De?i num?rul de celule rezultate este mare, num?rul de diviz?ri necesare

form?rii lor este relativ mic – aceasta оn virtutea faptului c? оn urma

fiec?reia dintre diviz?rile ulterioare num?rul general de celule din

organismul оn cre?tere se m?re?te de dou? ori оn raport cu num?rul existent

la divizarea precedent?. S? explic?m, apelвnd la tabla de ?ah.

Conform unei legende, оmp?ratul indian ne nume Sheram, care a tr?it cu o

mie cinci sute de ani оn urm?, ?i care nu prea manifesta pricepere оn

cвrmuirea ??rii, a dus-o repede la ruin?. Atunci оn?eleptul Sessa a compus

jocul de ?ah, оn care regele – figura cea mai important? – nu putea s?

realizeze nimic f?r? ajutorul acordat de alte figuri. Lec?ia jocului de ?ah

a produs o mare impresie asupra regelui ?i i-a promis lui Sessa s?-l

r?spl?teasc? cu tot ce numai va dori. Sessa a cerut s?-i fie pus? pe primul

p?trat al tablei de ?ah un gr?unte, iar pe fiecare din cele 64 – de dou?

ori mai mult decвt pe cel precedent. Regele a c?zut repede de acord,

bucurвndu-se de faptul c? s-a achitat , atвt de ieftin cu оn?eleptul. Din

hambare a оnceput s? se aduc? grвu. Dar foarte curвnd a devenit limpede c?

condi?ia lui Sessa este irealizabil?: pentru strвngerea unei astfel de

cantit??i de grвu ar fi necesar s? se semene ?i s? se recolteze de opt ori

оntreaga suprafa?? a globului p?mвntesc.

Indiferent de faptul dac? fac parte dintr-un organism multicelular sau

reprezint? ni?te vie?uitoare unicelulare de tipul protozoarelor, toate

celulele vii – au o structur? similar? ?i destul de complicat?. Ele sunt

compuse din membran?, citoplasm?, nucleu ?i din alte componente structurale

(fig. 3-4), care оndeplinesc diferite func?ii.

Оn via?a celulelor un rol excep?ional de mare оl joac? nucleul. Celulele

lipsite de nucleu nu se pot divide ?i mor.

Fig. 3. Schema structurii celulei dup? datele microscopiei electronice

Fig. 4. Schema combinat? a structurii celuleeucariotice cc?zut? la

microscoppul electronic (sec?iune transversal?)

a) selula animal?; b) celula vagetal?

1– nucleu cu cromatin? ?i nucleoli; 2 – mimbran? plasmatic?; 3 –

membran? celular?; 4 – plasmodesm?; 5 – reticul endoplasmatic

granulat; 6 – reticul neted; 7 – vacuol? pinocitotic?; 8 – apartul

Golgi; 9 – lizozomi; 10 – incluziunni de gr?simi оn reticulul neted; 11

– centriol? cu microtuburile centrosferei; 12 – mitocondrii; 13 –

poliribozomi ai hialoplasmei; 14 – vacuuuol? central?; 15 – cloroplast.

Principalele elemente ale nucleului celular sunt forma?iile, de obicei

filiforme, de dimensiuni microscopice, care pentru capacitatea lor de a se

colora intens au fost denumite cromozomi (corpuri ce se pot colora). La

organismele de diferite specii num?rul de cromozomi variaz? оn limite mari:

la maz?re exist? 14, la p?pu?oi – 20, la ?oareci – 40, la om – 46, la

cimpanzeu – 48 ?. a. m. d. Оn schimb, la reprezentan?ii uneia ?i aceleia?i

specii num?rul de cromozomi r?mвne constant. Celulele noi iau оntotdeauna

fiin?? din cele existente pe calea diviz?rii acestora din urm?. Un moment

deosebit de important оn procesul diviz?rii celulelor оl reprezint?

dublarea num?rului de cromozomi, care precede migr?rii lor оn celulele-

fiice.

Оnainte de divizarea celulei, fiecare cromozom se dubleaz?, formвnd

cromozomi identici cu el. Оn momentul оn care celula matern? se divide оn

dou? celule-fiice cromozomii pari se оndep?rteaz? unul de altul ?i migreaz?

оn celule diferite. Оn consecin??, celulele fiice primesc cromozomi de

acela?i fel ca ?i cromozomii din celula matern?. Dup? distribuirea

cromozomilor оn celulele fiice are loc ?i procesul de repartizare a

citoplasmei din celula matern?. Acest tip de diviziune a celulei a fost

numit mitoz?. Celulele formate cu ajutorul mitozei au aceea?i garnitur?

cromosomal?. Оnmul?irea celulelor cu ajutorul mitozei asigur? cre?terea

organismului.

Pe lвng? mitoz?, este cunoscut ?i un alt tip de diviziune a celulelor

numit? diviziune reduc?ional? sau meioz?. Ea se produce оn ?esuturile

generative ale plantelor ?i animalelor ?i se afl? la baza form?rii

celulelor sexuale.

Spre deosebire de mitoz?, meioza este оnso?it? de dou? diviziuni

succesive ale celulelor, prima dintre ele se nume?te diviziune

reduc?ional?, iar cea de-a doua diviziune ecua?ional? sau de echilibrare. -

?i prima, ?i cea de-a doua diviziune sunt compuse din patru faze: profaz?,

metafaz?, anafaz? ?i telofaz?. Оnainte de a оntra оn proces de diviziune

reduc?ional? cromozomii, ca оn mitoz?, se dubleaz? ?i ca urmare fiecare

cromozom este compus din dou? jum?t??i egale – cromatide - surori.

Fig. 5. Schema fazelor mitozei оn celula animal? (dup? M. Loba?ev);

1 – interfaza; 2 – profaza; 3 – prometefaza; 4 – metafaza; 5 – anafaza; 6 –

fusul nuclear; 7 – telofaza; 8 – ?an?ul de plasmodierez?.

Оn faza ini?ial? (profaz?) a diviziuni reduc?ionale cromozomii omologi

(materni ?i paterni) оncep, s? se apropie ?i formeaz? perechi, ceva mai

tвrziu, оn anafaz?, ei se deplaseaz? cвte unul spre cele dou? poluri ale

celulei. Оn acest fel celula-fiic? con?ine cвte un cromozom de la fiecare

pereche ?i de aceea num?rul total de cromozomi оn sa este de dou? ori mai

mic decвt оn celula matern?.

A doua etap? de diviziune prin meioz? (diviziunea de echilibrare) se

produce dup? principiul mitozei obi?nuite. Singura diferen?? const? оn

faptul c? оn anafaza acestei diviziuni spre polurile celulei migreaz? nu

cromozomi оntregi (constвnd din cвte dou? cromatide) de la fiecare pereche

ca оn anafaza diviziunii reduc?ionale, ce numai cвte o jum?tate (cвte o

cromatid?-sor?) de la fiecare cromozom.

Celulele care con?in un num?r redus (pe jum?tate) de cromozomi se numesc

celule haploide, iar cele care con?in o garnitur? оntreag? (sau dubl?) de

cromozomi se numesc diploide.

Celulele organismului, cu excep?ia, celor sexuale sunt diploide, celulele

sexuale sau game?ii con?in un num?r redus de cromozomi.

Оn urma unirii оn procesul fecunda?iei game?ii formeaz? zigo?i, оn care

se restabile?te garnitura cromozomal? diploid?: una este adus? de

spermatozoizi, iar alta de ovul. Dezvoltвndu-se, zigotul d? na?tere

embrionului, iar din acesta se dezvolt? organismul matur. Cвnd оntr-un

astfel de organism diploid se formeaz? game?ii, ei ob?in din nou o

garnitur? haploid? de cromozomi. Prin unirea ulterioar? a celulelor sexuale

se constituie iar??i organisme diploide. A?a, din genera?ie оn genera?ie,

fiecare organism diploid, care apare din game?ii haploizi, dup? atingerea

perioadei de maturitate, formeaz? la rвndul s?u game?i, prin care о?i

transmite caracterele genera?iei urm?toare. Prin urmare, ereditatea asigur?

continuitatea material? ?i func?ional? оntre un ?ir de genera?ii. Ea este

legat? nemijlocit de procesul оnmul?irii, оnmul?irea, la rвndul ei, fiind

legat? de procesul diviziunii celulelor ?i de cel al reproducerii

elementelor lor structurale. Ovulul ?i spermatozoidul constituie puntea de

leg?tur? care une?te dou? genera?ii succesive, iar baza materiala a

eredit??ii o constituie acele elemente structurale ale celulelor care оn

procesul diviziunii lor sunt capabile s? se autodubleze ?i s? se

repartizeze оn mod egal оntre celulele-fiice.

Fig. 6. Schema meiozei

Numeroase cercet?ri au permis s? se poat? stabili, c? cromozomii

nucleului celular sunt capabili s? satisfac? aceste condi?ii. Treptat s-a

format opinia c? unit??ile materiale, denumite de Mendel factori ereditari,

sunt localizate оn cromozomi.

Primele confirm?ri experimentale оn acest sens au fost ob?inute оn anul

1902 de c?tre V. Sutton оn SUA ?i de c?tre T. Boveri оn Germania. Studiind

procesul de gametogenez? la l?cust? ?i la alte specii de animale, Seton a

reu?it s? urm?reasc? modul de repartizare a cromozomilor оn game?i,

reunirea lor оn zigo?i ?i principiul de transmitere a caracterelor

urma?ilor. Concomitent s-a constatat c? comportamentul specific al

caracterelor, stabilit de Mendel, este condi?ionat de acela?i mecanism ca

?i comportamentul cromozomilor omologi оn procesul gametogenezei ?i

fecunda?iei. A devenit cunoscut faptul c? genele alele sunt localizate pe

perechile de cromozomi omologi: cвte una оn fiecare cromozom. Prin urmare,

combinarea cromozomilor duce оn mod automat ?i la combinarea genelor alele

localizate оn ei. Оn acest fel comportamentul cromozomilor omologi serve?te

оn calitate de mecanism citologic al combin?rii genelor ?i, corespunz?tor,

al caracterelor оntr-un ?ir consecutiv de genera?ii. Prin acest mecanism

legile eredit??ii, descoperite de Mendel, cap?t? o bun? explica?ie.

Concluziile f?cute de V. Sutton ?i T. Boveri au pus o baz? solid? teoriei

cromozomale a eredit??ii, numit? morganism, оn cinstea vestitului

geneticiian american T. Morgan, care a adus o mare contribu?ie la

demonstrarea experimental? a rolului cromozomilor оn transmiterea

ereditar?.

III. TEORIA CROMOZOMIAL? A EREDIT??II

3.1 Cromozomii, genele ?i caracterele

Dup? cum am men?ionat deja оn urma cercet?rilor citologice ?i a primelor

cercet?ri genetice la оnceputul secolului nostru au devenit absolut

evidente urm?toarele:

1. Toate celulele au un num?r determinat de cromozomi, localiza?i оn

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33