Современная генетика

metodelor ?i mijloacelor cu care se va putea realiza оmbun?t??irea

particularit??ilor ereditare ale genera?iilor viitoare. El a pus problema

ac?iunii con?tiente a omului asupra оnsu?irilor viitoarelor genera?ii prin

reglarea c?s?toriilor.

Adep?ii lui Galton au emis оn continuare o serie de opinii, care sunt

cunoscute sub numele de eugenic? negativ? ?i pozitiv?. P?rta?ii eugenicii

negative considerau c? una din m?surile primordiale, care trebui luat?, o

constituie desf??urarea unei munci largi de l?murire оn rвndul popula?iei

pentru ca persoanele cu defecte genetice s? se ab?in? de a concepe. Tot

odat?, оn vederea excluderii procre?rii de c?tre persoanele la care se

presupun anumite defecte sub raport genetic, se proiecta sterilizarea

b?rba?ilor prin una din metodele care nu influen?eaz? asupra vie?ii

sexuale. Se preconiza de asemenea avorturi obligatorii оn cazurile cвnd

constitu?ia genetic? a unuia dintre p?rin?i condi?ioneaz? formarea unui

defect incurabil la copil.

Adep?ii eugenicii pozitive presupuneau c? scopuri-le lor pot fi atinse

prin realizarea unor m?suri cu caracter contrar. Una dintre cele mai

importante m?suri de acest fel urma s? aib? drept obiectiv sporirea

num?rului de na?teri оn familiile f?cвnd parte din clasele avute.

Expresia cea mai complet? ideile eugenicii pozitive ?i-au aflat-o оn

lucr?rile geneticiianului american G. Meller. El proiecta s? introduc? оn

practic? fecundarea artificial? a femeilor, folosind оn acest scop sperma

unor donatori special selecta?i.

De eugenic? au fost strвnse legate diferite teorii rasiale.

De acum оn anul 1870, оnainte chiar do proclamarea eugenicii, F. Galton

afirma оn cartea sa «Geniul ereditar» superioritatea albilor fa?? de negri,

englezii fiind, dup? opinia lui, sub raportul dezvolt?rii mintale cu dou?

trepte mai sus decвt negrii. Recunoscвnd diferen?ele dintre rase, Galton

considera c? reprezentntan?ii rasei superioare nu trebuie s? formeze

c?s?torii cu reprezentan?i al unei rase inferioare, deoarece оn acest fel

se produce o sc?dere a num?rului na?terilor de personalit??i eminente.

Оn special оn ajunul celui de-al doilea r?zboi mondial teoriile rasiale

erau оn vog?, ?i оn acest context Hitler a putut s? afirme c? rasa arian?,

dup? convingerea sa, este rasa cea mai superioar? ?i de acea celelalte rase

urmeaz? s? i se supun?.

Оn acest fel principiile eugenicii, care ini?ial urmau s? serveasc?

profilaxiei bolilor ereditare, ulterior au fost denaturate ?i folosite оn

scopuri dintre cele mai odioase.

Bazвndu-se pe faptul c? legile eredit??ii sunt aplicabile omului,

teoreticienii burghezi au оnceput (s? le dea interpret?ri mecanice,

ajungвnd pвn? la teza absurd? c?, chipurile, nu condi?iile sociale dintr-un

stat sau altul оmpart oamenii оn boga?i ?i s?raci, оn diferite st?ri, ci

capacit??ile lor care, dup? opinia lor, depind complet de genotip.

Оn ??rile capitaliste fa?? de om au оnceput s? fie aplicate metode ale

selec?iei utilizate оn zootehnie.

Astfel, оn anul 1907 оn statul Indiana (SUA) a fost introdus? o lege

conform c?reia idio?ii, debilii mintali, delincven?ii-recidivi?ti urmau s?

fie supu?i unei steriliz?ri obligatorii.

Pвn? оn anul 1914 asemenea lege a fost introdus? оn alte 12 state din

SUA.

Оn Danemarca, оn virtutea num?rului mic al popula?iei ?i datorit?

faptului c? s-au p?strat c?r?i biserice?ti de sute de ani, s-a putut

stabili c? unele forme de debilitate mintal? se transmit prin ereditate.

Dat? fiind imposibilitatea realiz?rii ideii de a se face ca debilii

mintali s? оn?eleag? s? nu procreeze, ?i оn Danemarca оn anul 1929 a fost

introdus? legea cu privire la sterilizarea obligatorie. Mai tвrziu i-au

urmat exemplul Finlanda, Norvegia, Suedia ?i Elve?ia. Vom remarca faptul c?

legile avвnd ca scop reglementarea c?s?toriilor func?ionau cu mult оnainte

de apari?ia eugenicii.

Оn Rusia prima lege cu privire la aplicabilitatea selec?iei ?i la rasa

uman? a fost adoptat? оn anul 1722 pe timpul domniei lui Petru 1.

Legea se numea «Despre examinarea pro?tilor оn Senat». Pro?ti erau

considera?i cei de la care nu se poate a?tepta la «mo?tenire bun? ?i la

folos pentru stat». ?i de aceea persoanelor «...care nu erau buni nici

pentru ?tiin??, nici pentru serviciu militar nu se potriveau, s? se оnsoare

?i s? se m?rite nu li se va permite...»

Оn ??rile din Europa Occidental? era propagat? pe larg ideea c? la

c?s?torie perechile conjugale trebuie s? оmbine frumuse?ea fizic? cu

nivelul intelectual.

Cunoscutul savant rus ?i sovietic, unul din оntemeietorii revistei de

eugenic? оn Rusia, A. S. Serebrovschii scria оn leg?tur? cu aceasta: «Dac?

un de?tept о?i va alege o nevast? de?teapt?, prostul r?mas se va оnsura cu

proasta r?mas?; ?i mai e оnc? o оntrebare cine dintre ei va da o

descenden?? mai numeroas?? C? o nevast? de?teapt? nu va na?te pe оntrecute

cu una proast?, deoarece ea, fiind de?teapt?, nu va dori s? se transforme

оntr-o ma?in? de n?scut copii».

Оn acest fel opiniile despre faptul c? un so? eugenic trebuie s?-?i

aleag? o so?ie eugenic?, din punctul de vedere al geneticiii, nu pot duce

la nimic bun. Aceste metode genetice nu pot fi aplicate omului.

7.3 Consulta?iile medico-genetice

Considera?ii etico-morale ne silesc s? respingem categoric atвt metodele

sta?iilor de mont? de «оmbun?t??ire» a speciei umane, cвt ?i ideea lipsirii

prin lege a persoanelor cu povar? ereditar? de dreptul de a avea copii.

Chiar dac? ar fi s? se fac? abstrac?ie de moral?, din punct de vedere pur

?tiin?ific nu оntotdeauna se poate spune cu siguran?? care gene sunt «bune»

?i care «rele».

Bolile ereditare ale omului sunt оnc? insuficient studiate, de aceea

orice recomanda?ii privind оncheierea c?s?toriilor sunt nu numai anormale,

dat fiind faptul c? orice opresiune оn sfera vie?ii personale ?i a

c?s?toriei este inadmisibil?, dar pot ?i s? nu aib? efectul scontat. Se

?tie, doar, c? nu оntotdeauna la persoanele talentate ?i s?n?toase se na?te

o descenden?? de aceea?i valoare cu p?rin?ii. Plus de aceasta, calculele

demonstreaz? c? chiar dac?, оn pofida oric?ror principii ale moralei, s-ar

reu?i introducerea unor c?s?torii impuse, rezultatele experien?ei s-ar

manifesta abia peste cвteva secole. Oricum, bolile genetice continu? s? fie

o realitate ?i ele trebuie comb?tute. De acest lucru se ocup? оn prezent

genetica medical?.

Spre deosebire de eugeni?ti, care visau la оnmul?irea intens? a num?rului

de oameni talenta?i, genetica medical? se m?rgine?te la m?surile «eugenicii

negative benevole». Sarcina ei const? оn studierea cвt mai profund? a

bolilor genetice ?i elaborarea unor m?suri de profilaxie ?i tratament. Pe

baza sistemului de ocrotire a s?n?t??ii, constituit оn ?ara noastr?, оn

corespundere cu nivelul de dezvoltare a medicinii ?i gradul de preg?tire a

medicilor оn domeniul geneticiii, s-a creat o re?ea de servicii de

consulta?ii medico-genetice.

Scopul consult?rilor medico-genetice оn sens general-popula?ional o

constituie mic?orarea poverii eredit??ii patologice, iar scopul unui

serviciu concret de consulta?ii o constituie acordarea de ajutor familiilor

оn adoptarea unei hot?rвri juste оn problema оn cauz?.

S. N. Davidenco este primul medic care оn anii 30 a efectuat оn practic?

munc? de consultare medico-genetic?. El a remarcat pentru prima oar?

varietatea bolilor ereditare existente, fapt de care urmeaz? s? se ?in?

cont pentru a se putea just prognoza viitoarea genera?ie оn familiile cu

povar? ereditar?.

Serviciul de consulta?ii medico-genetice este o institu?ie de tip

policlinic?. Func?iile ei principale sunt urm?toarele:

1) Stabilirea pronosticului s?n?t??ii pentru viitoarea genera?ie оn

familiile оn care exist? sau оn care se presupune existen?a unor

patologii ereditare;

2) Explicarea оntr-o form? accesibil? a m?rimii riscului ?i acordarea de

ajutor p?rin?ilor оn luarea. de c?tre ace?tia a unei decizii;

3) Acordarea de ajutor medicului оn diagnosticarea boli ereditare, dac?

pentru aceasta sunt necesare metode genetice speciale de cercetare;

4) Propagarea cuno?tin?elor medico-genetice оn rвndul medicilor ?i ale

p?turilor largi ale popula?iei.

Este foarte important de a face ca o familie sau alta s? оn?eleag? sensul

consult?rii genetice, de a i se oferi familiei date sfaturile necesare оn

luarea unei anumite decizii. Оn esen??, aceasta e principala sarcin? a

medicului geneticiian, dar ob?inerea ca acest sfat s? fie urmat este din

sfera competen?ei serviciului de consulta?ii medico-genetice. Deciziile

urmeaz? s? le ia p?rin?ii оn?i?i.

Adesea recomandarea medicului-geneticiian este necesar? la adoptarea

hot?rвrii de c?s?torie. Faptul se refer? la cazurile оn care unul din

viitorii so?i fie c? are el оnsu?i o afec?iune ereditar?, fie c? o are

cineva dintre rudele lui.

Pentru a se putea 'face o constatare medico-genetic?, este important s?

se stabileasc? diagnosticul precis al bolii. La aceasta contribuie

examinarea minu?ioas? a arborelui genealogic ?i a rudelor bolnavului.

Sarcina primordial? a medicului geneticiian o constituie stabilirea

faptului dac? afec?iunea are un caracter ereditar sau nu. Dac? ea se

dovede?te a fi ereditar?, pentru a se putea aprecia just probabilitatea

apari?iei оn aceast? c?s?torie a bolilor ereditare, medicul are nevoie de o

imagine exact? a tipului de mo?tenire a afec?iunii date.

Astfel, оn cazul unei afec?iuni mo?tenite dup? dominant?, оn medie

jum?tate din copiii unui membru bolnav al familiei vor fi ?i ei afecta?i de

aceast? boal?.

Оn schimb, membrii s?n?to?i ai acestei familii nu au de ce s? se team?,

deoarece gena dominant? care condi?ioneaz? boala are o manifestare de o

sut? de procente.

Altfel stau lucrurile оn cazul consult?rii genetice a membrilor unei

familii оn care s-au constatat cazuri de boli mo?tenite recesiv.

Gena recesiv? mutant? poate оn cursul unei perioade lungi de timp,

r?mвnвnd оn stare heterozigotic? latent?, s? se transmit? de la o genera?ie

la alta, f?r? s? condi?ioneze dezvoltarea bolii. O asemenea stare dureaz?

pвn? nu se c?s?toresc doi purt?tori heterozigotici ai unei ?i aceleia?i

gene recesive.

Cвnd o asemenea c?s?torie se оncheie, pвn? la 25% din copiii proveni?i

din ea mo?tenesc gena recesiv? de la ambii p?rin?i, оn urma c?rui fapt ?i

are loc dezvoltarea unei afec?iuni recesive grave.

O alt? situa?ie: boala recesiv? s-a manifestat ?i p?rin?ii se adreseaz?

medicului-geneticiian pentru a afla probabilitatea na?terii la ei a unui al

doilea copil bolnav. Dup? examinare medicul le poate spune c? pentru

fiecare din urm?torii lor copii primejdia оmboln?virii reprezint? 25%. Pe

50% din copiii lor оi amenin?? primejdia de a fi purt?tori heterozigotici

ai genei recesive, ei fiind aparent s?n?to?i, ?i numai 25% din copii vor fi

absolut s?n?to?i ?i nu vor avea оn genotip nici o gen? recesiv?.

Оn mod cu totul firesc, soarta viitorilor copii оi nelini?te?te nu numai

pe p?rin?i, ci ?i pe rudele lor de sвnge.

Membrii unei familii оn care s-a produs deja dezvoltarea unei boli

recesive pot s? fi mo?tenit gena recesiv? de la un str?mo? comun cu al

bolnavului ?i s? fie purt?tori laten?i ai genei mutante.

Probabilitatea unei astfel de st?ri de purt?tor de gene recesive poate fi

calculat?, ea depinzвnd de gradul de rudenie. Aceast? probabilitate este

cea mai mare pentru fra?ii ?i surorile bolnavului оnsu?i (66,6%), pentru

fra?ii ?i surorile p?rin?ilor bolnavului (50%) ?i pentru copiii lor (25%).

De aceea trebuie evitate cu orice pre? c?s?toriile unor rude din familiile

оn care s-a manifestat deja o boal? recesiv?, deoarece este foarte mare

primejdia оmboln?virii copiilor n?scu?i din aceste c?s?torii.

Se cuvine s? amintim ?i despre un astfel de caz posibil, cum este

c?s?toria unui bolnav de o afec?iune ereditar? оnl?n?uit? cu sexul (de

exemplu, hemofilie) sau a uneia din rudele acestuia. Оntr-o asemenea

variant? gradul riscului оmboln?virii de aceea?i afec?iune a viitorilor

copii poate fi diferit оn diferite situa?ii, ?i anume: fiii bolnavului vor

fi s?n?to?i, iar toate fiicele lui vor mo?teni o gen? mutant?, оn urma

c?rui fapt jum?tate din fiii acestora (nepo?ii bolnavilor) vor fi afecta?i

de boala ereditar?, iar jum?tate din fiice (nepoatele bolnavului) vor

deveni, la rвndul lor, purt?toare ale unei gene mutante.

B?rbatul s?n?tos, care este rud? cu bolnavul, poate conta c? va avea o

descenden?? s?n?toas?.

Anume gradul de primejdie al afect?rii viitorilor copii de o boal?

ereditar? оn cutare sau cutare tip de c?s?torie ?i reprezint? obiectul

explica?iilor medicului-geneticiian, adresate persoanelor care оi solicit?

consulta?ii.

Dac? persoanele a c?ror c?s?torie prezint? un risc ridicat оn ce prive?te

na?terea unor copii afecta?i de vre-o boal? ereditar?, se c?s?toresc,

totu?i, copilul care li se va na?te va fi examinat f?r? оntвrziere de un

medic-geneticiian. Оn cazul descoperirii semnelor de оmboln?vire lui i se

va prescrie tratamentul corespunz?tor.

Dar pot fi lecuite oare bolile de acest tip? - ve?i оntreba. Doar pe

parcursul mai multor ani a dominat opinia cu privire la caracterul fatal al

bolilor ereditare, la imposibilitatea combaterii lor.

Din fericire, оi putem dezam?gi pe sceptici ?i pesimi?ti, deoarece

lucrurile nu stau a?a cum ?i le-au оnchipuit. Este necesar numai s? se

studieze profund cauzele fiec?reia dintre bolile ereditare ?i atunci aceste

boli vor ceda tot a?a cum au cedat la timpul lor ciuma, holera, variola,

apoi malaria, tuberculoza ?i alte boli infec?ioase.

Оn timpul apropiat cele mai reale ?i mai realizabile mijloace de

combatere a bolilor ereditare vor fi legate nu de оncerc?rile de a ac?iona

nemijlocit asupra aparatului genetic, adic? asupra cromozomilor ?i genelor

(este o perspectiv? mai оndep?rtat?), ci de «atacul» din alt flanc. Este

vorba de posibilit??ile schimb?rii radicale a condi?iilor de mediu оn a?a

fel, оncвt manifestarea unei eredit??i patologice s? fie imposibil?.

Aceasta este, de exemplu, calea de tratare a alcaptonuriei - o anomalie

ereditar? grav? legat? de metabolism. Persoanele cu un metabolism normal au

fermen?i care transform? substan?a alcapton formata оn organism ini?ial оn

acid acetilacetic, apoi are loc transformarea acestuia оn bioxid de carbon

?i ap?. La persoanele bolnave acest proces de transform?ri este tulburat.

Din cauza lipsei fermen?ilor (este deteriorat? gena care оi sintetizeaz?),

alcaptonul nu se descompune оn organism, ci este eliminat cu urina. La o

vвrst? timpurie boala se reflect? pu?in asupra st?rii de s?n?tate a

copilului, dar mai tвrziu, dac? nu se iau m?surile corespunz?toare, ea duce

la debilitate mintal?.

De altfel, diagnosticarea bolii este foarte simpl?: оn scutecul copilului

se pune o bucat? de hвrtie оmbibat? cu un reactiv special. A?a cum general

cunoscuta foi?? de turnesol devine ro?ie dac? se va picura pe ea acid, tot

a?a ?i hвrtia destinat? determin?rii alcaptonuriei о?i schimb? culoarea,

venind оn contact cu urina copilului.

Оn ce prive?te tratarea propriu-zis? a bolii, ea const? оn faptul c?

copilului bolnav se оnceteaz? de a i se mai da sвn ?i el este trecut la un

regim de diet? special, pe care va trebui s?-l urmeze ?i ulterior.

Restric?ia, dup? cum vedem, nu este prea оmpov?r?toare. Оn schimb, ea оl

scute?te complet pe om de consecin?ele tragice ale bolii.

Оn acela?i fel excluderea timpurie a laptelui din ra?ia copiilor

suferinzi de galactozemie, scoaterea fenilalaninei din alimenta?ia

bolnavilor de fenilchetonurie ?. a. m. d. asigur? persoanelor afectate de

aceste boli o dezvoltare identic? cu cea a persoanelor s?n?toase.

Bineоn?eles, оn asemenea cazuri prezint? o mare importan?? punerea la timp

a diagnosticului. Cu cвt el este pus mai devreme, cu cвt mai repede va

оncepe tratamentul, cu atвt mai mult folos va aduce bolnavului.

Оn cazurile cвnd defectul ereditar al organismului este datorat

insuficien?ei unei substan?e biologic active oarecare, atunci se poate

proceda la introducerea din afar? a compusului lips?. Astfel, prin

introducerea unei proteine speciale, care contribuie la sporirea

coagulabilit??ii sвngelui, este tratat? una din formele de tendin?? la

hemoragii (hemofilia A). O boal? destul de r?spвndit? este diabetul

zaharat, determinat? ?i ea оn mare m?sur? de factori ereditari. Cвteva

decenii оn urm? aceast? boal? ducea inevitabil la moarte rapid?. Savan?ii

au stabilit c? dezvoltarea diabetului zaharat este condi?ionat? de

insuficien?a оn organism a hormonului numit insulin?.

Folosirea insulinei оn tratarea diabetului zaharat nu numai c? a salvat

via?a a sute de mii de bolnavi, dar i-a ?i f?cut pe deplin ap?i de munc?.

Cel mai greu se trateaz? bolile cromozomice. ?i оntr-adev?r, s-ar p?rea

c? ce poate s? fac? medicul pentru un bolnav оn organismul c?ruia fiecare

celul? con?ine o garnitur? cromozomal? defect??

Dar ?i оn aceast? situa?ie s-a dovedit a fi posibil? acordarea de ajutor.

A fost deja acumulat? o anumit? experien?? оn tratarea bolnavilor cu

anomalii ale cromozomilor sexuali. De exemplu, aplicarea priceput? a

terapiei hormonale la femeile care au un singur cromozom X(X0) apropie оn

mare m?sur? aspectul exterior al acestor femei de cel al femeilor normale.

Este cunoscut cazul trat?rii cu metiltestosteron a unui tвn?r de 16 ani

avвnd sindromul lui Clinefelter ?i care mai tвrziu a lucrat оn calitate de

tehnician.

O bun? ac?iune are asupra bolnavilor cu sindromul lui Down nia?inamida.

Din p?cate, la etapa actual? de dezvoltare a ?tiin?ei bolile ereditare nu

pot fi vindecate definitiv. Surplusul sau lipsa de cromozomi din cariotipul

oamenilor, precum ?i genele defecte se transmit copiilor lor. Aceast?

оmprejurare este de natur? s? fac? ?i mai imperioas? necesitatea оnt?ririi

alian?ei dintre medici ?i geneticiieni pe calea spre descoperirea unor noi

metode ?i mijloace de izb?vire a omenirii de ereditate patologic?. Оn

leg?tur? cu aceasta nu este de prisos s? amintim gвndurile marelui fiziolog

I. P. Pavlov, sunвnd ca un testament, rostite la sicriul fiului s?u, care a

murit de cancer: «Medicii no?tri,-spunea I. P. Pavlov, - trebuie s?

cunoasc? la perfec?ie legile eredit??ii. Trebuie nimicit? оn r?d?cin?

posibilitatea transmiterii genera?iilor viitoare a bolilor cauzate de gene

patologice...» ?i «...traducerea оn via?? a adev?rului ?tiin?ific cu

privire la legile eredit??ii va ajuta omenirea s? scape de multe dureri ?i

nenorociri».

Consultarea medico-genetic? reprezint? o modalitate de aplicare оn

medicina practic? a realiz?rilor ?tiin?ifice din domeniul geneticiii,

constituind o form? specific? de asisten?? acordat? popula?iei, avвnd ca

scop profilaxia bolilor ereditare. Problemele care se isc? cu acest prilej

?in nu numai de sfera geneticiii medicale, multe din ele, aflвndu-se оn mod

tradi?ional оn competen?a psihologiei, sociologiei, dreptului, economiei,

demografiei.

Realizarea principiului profilaxiei оn medicin? nu poate fi deplin? f?r?

profilaxia bolilor ereditare, care se reduce оn fond la posibila limitare a

na?terilor de copii cu boli ereditare. Aceast? eliberare a comunit??ii

umane de povara muta?iilor patologice se cere оnf?ptuit? cu astfel de

metode care corespund pe deplin principiilor umanitare ale societ??ii

noastre.

VIII. DETERMINISMUL EREDITAR AL LONGEVIT??II

8.1 Gerontologia ?i genetica

Cunoa?tem deja ce reprezint? genetica ?i care este sfera ei de

preocup?ri, dar iat? despre gerontolojie mul?i dintre dumneavoastr? posibil

c? nici n-au auzit.

Cum adesea se оntвmpl?, denumirea cuvвntului provine din «montarea» a

dou? cuvinte grece?ti: gerontos-«b?trвne?e» ?i logos-«оnv???tur?».

Gerontologia se ocup? cu studiul mecanismelor ?i cauzelor оmb?trвnirii

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33